תוכן עניינים
בדיקת סיסי שלייה
בדיקה זו נערכת בשלבים מוקדמים של ההריון (שבוע 11-13) במטרה ליטול דגימה מהשליה השייכת לעובר. בדגימה זו ניתן לבצע מגוון רחב של בדיקות:
- אבחון הפרעות כרומוזומליות על ידי בדיקת הצ'יפ הגנטי. זאת כאשר ידוע על סיכון מוגבר תוצאות חריגות בבדיקת השקיפות העורפית, סקר ביוכימי משולב, בדיקת דם לא פולשנית NIPT, או בשל רקע אישי או משפחתי של הפרעה כרומוזומלית, גיל מתקדם וכו'
- אבחון תסמונות גנטיות ידועות במקרה שההורים נמצאים בסיכון בעקבות תוצאות סקר גנטי לגילוי נשאים, או רקע אישי או משפחתי של הפרעות כאלה.
- ריצוף כלל אקסומי או גנומי
כיצד נערכת בדיקת סיסי שלייה?
במרבית המקרים הבדיקה נערכת דרך הנרתיק, תחת הכוונת אולטרסאונד. אל הנרתיק מוחדר מרחיב (ספקולום) וצוואר הרחם מחוטא. צינורית דקה וגמישה מוחדרת דרך צוואר הרחם עד לשלייה. סיסי השלייה נשאבים באמצעות מזרק. לאחר הפעולה ייתכן דימום לדני קל ומקובל לנוח בבית למשך יום-יומיים.
מהם הסיכונים בבדיקת סיסי שלייה?
למרות אמצעי הזהירות הננקטים הפעולה כרוכה בסיכון לאבדן ההריון על רקע דימום או זיהום בשיעור של 1:200 – 1:500. כמובן שיש חשיבות גם לניסיונו של הרופא המבצע את הבדיקה. במקרה של כאבי בטן, חום גבוה, צמרמורת, ירידת מים או דימום משמעותי יש לפנות מיד לבדיקה.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר-האם כדאי לעשות?
אחת השאלות הנפוצות והמטרידות בהריון היא האם לבצע בדיקת מי שפיר. שאלה זו נובעת מתוך תחושה (שאינה באמת נכונה) שבדיקת מי שפיר היא כמו "תעודת אחריות" שתבטיח לידתם של צאצאים בריאים. מה מטרת הבדיקה ? האם היא מסוגלת לזהות את כל סוגי הבעיות ? האם הבדיקה באמת מסוכנת ? מה לגבי בדיקות נוספות שניתן לבצע במי שפיר (כגון בדיקת הצ'יפ הגנטי).
מה הוא נוזל מי השפיר?
נוזל השפיר מורכב מהשתן של העובר והוא מכיל גם תאים עובריים שמקורם בקרומים השפיר, העור ודרכי הנשימה, העיכול והשתן של העובר.
מהו דיקור מי שפיר?
דיקור מי השפיר הוא אמצעי לקבלת דגימת העובר. בדגימה ניתן לבצע, סוגי בדיקות שונים.
- אבחון הפרעות כרומוזומליות על ידי בדיקת הצ'יפ הגנטי. זאת כאשר ידוע על סיכון מוגבר
תוצאות חריגות בבדיקת השקיפות העורפית, סקר ביוכימי משולב, בדיקת דם לא פולשנית
NIPT, או בשל רקע אישי או משפחתי של הפרעה כרומוזומלית, גיל מתקדם וכו' - אבחון תסמונות גנטיות ידועות במקרה שההורים נמצאים בסיכון בעקבות תוצאות סקר
גנטי לגילוי נשאים, או רקע אישי או משפחתי של הפרעות כאלה. - ריצוף כלל אקסומי או גנומי
מהו הליך הבדיקה?
הבדיקה נערכת תחת בקרת אולטרה סאונד בתנאים סטריליים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן אל שק השפיר שברחם. דרך המחט נשאב נוזל השפיר בכמות של כ- 30 סמ"ק.
לאחר הפעולה מקובל לנוח בבית למשך יום-יומיים אם כי אין הוכחה מדעית שזה מקטין את הסיכון להפלה.
מהם הסיכונים בדיקור?
הסיבה העיקרית להפלה היא זיהום המוחדר למי השפיר בעת הדיקור, למרות אמצעי הזהירות הננקטים. זיהום מתבטא בכאבי בטן, חום גבוה, צמרמורת, ירידת מים או דמם מהנרתיק. במקרה כזה יש לפנות מיד לבדיקה. הסיכון לפגוע בעובר עצמו נמוך מאד. ההערכה היא שהסיכון נע בין 1:400 ל-1:1000. כמובן שיש חשיבות גם לניסיונו של הרופא המבצע את הבדיקה.
הן הסיבות הרפואיות שממליצות על הבדיקה?
קיימים מספר מצבים שלגביהם קיימת הצדקה רפואית וזכאות משרד הבריאות או קופת חולים לבדיקת מי שפיר:
- גיל 34 ומעלה, בשל העובדה שהסיכון להפרעות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) עולה עם הגיל.
- סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית בבדיקות הסקר (סקר שליש ראשון, תבחין משולש, תבחין מרובע, וכו'). ההמלצה בדרך כלל כאשר הסיכון המשוקלל גבוה מ- 1:380.
- בנוכחות ממצאי אולטרה סאונד חשודים כגון מומים בעובר, שקיפות עורפית מעל 3 מ"מ, ובנוכחות ממצאים באולטרה-סאונד המעלים את הסיכון לליקויים כרומוזומליים (מעי אקוגני, הרחבת חדרי המוח, ועוד).
- כאשר ידוע כי ההורים נשאים של מחלה גנטית שהתגלתה בבדיקות הסקר הגנטיות או במחלה גנטית משפחתית שהרקע הגנטי שלה ידוע מראש.
- אחד ההורים נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן שאמנם לא גורם לביטוי כלשהו אך עלול להתבטא בצורה לא מאוזנת בעובר ולגרום להפלה מומים מלידה או לפיגור שכלי.
- לאחר לידה או הפסקת הריון על רקע הפרעה כרומוזומלית.
- חשד למחלות זיהומיות בעובר כגון זיהום בנגיף CMV