האם בחירת מין העובר מסייעת למניעת אוטיזם ?

 
 
 
אוטיזם הנה הפרעה די שכיחה באוכלוסייה וההערכה היא שכ- 1:100 ילדים לוקה בהפרעות מהטווח האוטיסטי. הפרעות אלה שכיחות פי 4 בבנים לעומת בנות. מחקרים הראו כי לאוטיזם יש מרכיב גנטי ברור. לזוג הורים להם יש ילד עם אוטיזם יש סיכון מוגבר להישנות של אוטיזם גם בצאצאים נוספים: במקרה של ילד יחיד הסיכון להישנות הוא 22%-7% בזכרים ורק 8%-1% בנקבות. במקרה של שני צאצאים עם אוטיזם הסיכון להישנות גבוה בהרבה כ 35%-45%.
ההתקדמות במחקר הגנטי הובילה לכך שניתן כיום לזהות את הרקע הגנטי לאוטיזם בכ 20%- 25% מהמקרים. חלק מהבדיקות הגנטיות לאיתור אוטיזם נכללות בסל הבריאות (למשל בדיקה לתסמונת X שביר ובדיקת הצ'יפ הגנטי). בדיקות מקיפות יותר מבוצעות במעבדות בחו"ל במימון עצמי.
 

מניעת הישנות של אוטיזם במקרים בהם מאובחן הרקע הגנטי

 
במקרים בהם מזוהה פגם גנטי שגרם לאוטיזם יש לקבוע תחילה האם קיים סיכון להישנות. במקרים בהם הסיכון להישנות משמעותי, ניתן לבצע בכל הריון אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה או בדיקור מי שפיר. לחלופין, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (preimplantation genetic diagnosis- PGD) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. לרחם מוחזרים רק עוברים ללא הפגם הגנטי שזוהה בפרט הלוקה במשפחה.
 
 
 
שקיפות עורפית
 
 
 
 

מניעת הישנות של אוטיזם במקרים בהם לא זוהה הרקע הגנטי

 
במקרים בהם לא מזוהה אף פגם גנטי למרות בדיקות מקיפות - עדיין קיים סיכון מוגבר להישנות של בעיה דומה בצאצאים עתידיים. סיכון זה כאמור גבוה פי 4 בבנים מאשר בבנות. לכן יש הורים המבקשים להימנע מלידת בנים על מנת להקטין את הסיכון להישנות. במקרים אלה, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) לבחירת עוברים ממין נקבה בלבד. גישה זו גם שנויה במחלוקת היות והיא לא מונעת לחלוטין הישנות של אוטיזם אלא רק מקטינה את הסיכון לכך.

 
לקביעת ייעוץ גנטי וקביעת פגישה עם פרופסור יובל ירון לחצי כאן.