מי קובע אם לצריך לבצע את הבדיקה?

בדרך כלל זכאות נקבעת על פי הנתונים בהריון במהלך ייעוץ גנטי .

 

האם ניתן לבצע דיקור מי שפיר ללא סיבה רפואית?

כן, זה בהחלט ניתן. אך, במקרים אלה המימון הינו עצמאי או דרך חברות הביטוח.

כמה זמן יש להמתין עד לתוצאה ?

כדי לצפות בכרומוזומים במיקרוסקופ יש תחילה לגדל את תאי מי השפיר באינקובאטור. לאחר כשבועיים צובעים את התאים ובודקים אותם מבעד למיקרוסקופ. בצורה זו ניתן לזהות שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים. גם תהליך זה דורש זמן ולכן תשובה מתקבלת רק לאחר כ- 3 שבועות.

דיקור מי שפיר

האם ניתן לזרז את התוצאה ?

ניתן לבצע בדיקה מהירה הקרויה QF-PCR. בדיקה זו מזהה כ- 80% מכלל השינויים המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית הכוללת הפרעות ב-5 כרומוזומים: 13, 18, 21, X ו-Y. תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 24-48 שעות. שיטה זו החליפה את בדיקת ה-FISH שהנה מסורבלת יותר ופחות מדויקת.

מהו הליך הבדיקה?

הבדיקה נערכת תחת בקרת אולטרה סאונד בתנאים סטריליים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן אל שק השפיר שברחם. דרך המחט נשאב נוזל השפיר בכמות של כ- 30 סמ"ק.
לאחר הפעולה מקובל לנוח בבית למשך יום-יומיים אם כי אין הוכחה מדעית שזה מקטין את הסיכון להפלה.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי ולמי היא מיועדת ?

הבדיקה קרויה גם שבב ציטוגנטי chromosomal microarray), CMA) ידוע כי יש סוג מסוים של תסמונות גנטיות הנגרם בשל תוספות או חסרים מזעריים בכרומוזומים שלא ניתנים לזיהוי באמצעות המיקרוסקופ בבדיקת מי השפיר השגרתית. הצ'יפ הגנטי מסוגל לבדוק בו-זמנית מאות-אלפי גלאים מכל הכרומוזומים ובאופן זה לזהות תסמונות נדירות. במקרים בהם בעובר מזוהים מומים - הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות היות ויש סבירות של 5%-7% לזהות את הגורם למום. בהעדר ממצאים חריגים, הסיכוי לגלות מחלה או תסמונת הוא כ- 0.5% - 1%. לעומת זאת, ב- 3% - 5% מהמקרים מתגלים ממצאים שלגביהם אין מספיק מידע ואשר גורמים לעתים קרובות לדאגה, חרדה ואף הפסקות היריון מיותרות.

האם כדאי לשמור תאי מי שפיר לבדיקות עתידיות?

בשל ריבוי בדיקות הסקר הגנטיות, לא תמיד מתקבלות התשובות בזמן שבו יש לבצע דיקור מי שפיר. בחלק קטן מהמקרים מתגלים בשלב מאוחר של ההריון ממצאים המחייבים בדיקות נוספות. במקרים אלה, יש מקום לשמור תאי מי שפיר לצורך בדיקות אפשריות במועד מאוחר יותר. למרות שהדבר כרוך בתשלום, במקרים מסוימים הדבר מונע צורך בדיקור מי שפיר חוזר.

מדוע בדיקת מי שפיר אינה מגלה את כל המחלות והמומים בעובר ?

חלק מהמומים או התסמונות שנובע מהשפעות סביבתיות או זיהומיות, וכמובן שלא ניתן לזהותם בבדיקה גנטית כלשהי. חלק מהליקויים הכרומוזומליים הינם מזעריים ואינם ניתנים לגילוי בבדיקת מיקרוסקופ שגרתית. גם בדיקת הצ'יפ הגנטי מזהה רק שינויים כמותיים בחומר הגנטי. לעומת זאת - מרבית המחלות התורשתיות והתסמונות הגנטיות נובעות מליקוי מזערי של "אות" בודדת באחד מעשרות אלפי הגנים שבאדם הכתובים במעל 3 מיליארד "אותיות". בהעדר חשד מוקדם להפרעה גנטית כלשהי - לא ניתן לבדוק את כל המטען הגנטי בזמן ובעלות סבירים. עם זאת, במקרים מיוחדים, ניתן לבצע בדגימות מי השפיר בדיקות נוספות שאינן מבוצעות באופן שגרתי, כגון בדיקת רצף של כלל הגנים או בדיקה פאנלים (בדיקה זו זמנית של מספר גנים האחראיים לתופעה מסוימת).
אם ברצונך לבצע בדיקת מי שפיר, צרי קשר עוד היום וקבעי פגישת ייעוץ בטלפון: 072-3232755