מחלה אוטוזומלית רצסיבית

 
 
במחלות אלה הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים אם שני ההורים נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה. לנשאים יש עותק אחד תקין, ועותק אחד פגום (מוטנטי) של הגן. חולה במחלה יורש/ת מכל הורה את העותק הפגום ולכן אין לו/לה אף עותק תקין. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון של 1:4 (25%) ללידת ילד/ה חולה במחלה, ללא הבדל בין זכרים לנקבות. אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע בכל הריון בדיקה גנטית של העובר על ידי דגימת סיסי שליה בשבוע 10-12 או באמצעות דיקור מי שפיר החל משבוע 16. יש גם אפשרות לעשות אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) של עוברים שנוצרו בהפריה חוץ גופית, ולהחזיר לרחם רק עוברים שאינם לוקים במחלה.

אם אחד מבני הזוג נמצא נשא של מוטציה בגן למחלה, מומלץ לבדצע בדיקת נשאות לבן/בת הזוג: אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע בכל הריון אבחון טרום לידתי בדגימת סיסי שליה או בדיקור מי שפיר. כמו כן ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית, ולהחזיר לרחם רק עוברים שאינם לוקים במחלה. אם אחד מבני הזוג נשא, אך בשני לא נמצאה אף אחת מהמוטציות שנבדקו, הסיכון ללידת צאצא החולה במחלה נמוך, אך אינו אפס. זאת בשל האפשרות לקיומה של מוטציה נדירה שלא נבדקת באופן שגרתי. יש אפשרות לזהות מוטציות נדירות כאלה בבדיקת רצף מלא של הגן או על ידי סקר גניט מורחב בשיטת הריצוף המלא.
 

לקביעת ייעוץ גנטי וקביעת פגישה עם פרופסור יובל ירון לחצי כאן.