תסמונת ה -X השביר

 
 
תסמונת ה -X השביר fragile X syndrome זו אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי ואוטיזם המלווה בתווי פנים אופייניים (לסת ואוזניים גדולות). תסמונת זו נוצרת עקב שינוי בגן FMR1 שעל כרומוזום X. שינוי זה מתבטא במקטע של DNA (שלשת בסיסים CGG) אשא חוזר על עצמו פעמים רבות, כמעין חרוזים בשרשרת. בגן תקין יש פחות מ- 58 חזרות. ללוקים בתסמונת ה-X השביר יש מעל 200 חזרות, מצב הקרוי "מוטציה מלאה".

מצב הביניים של 58 עד 200 חזרות נקרא "פרה-מוטציה". נשאיות של מוטציה מלאה או פרה-מוטציה נמצאות בסיכון מוגבר ללידת צאצאים שירשו מספר חזרות בתחום המוטציה המלאה (מעל 200 חזרות). הסיכון להגדלת מספר החזרות אל תחום המוטציה המלאה תלוי במספר החזרות אצל האם, במספר הפסקות מסוג AGG וברקע המשפחתי. לנקבות 2 כרומוזומי X ולזכרים כרומוזום Y אחד וכרומוזום X אחד שנורש מאמם. זכר היורש מוטציה מלאה הינו בעל רמת סיכון גבוהה מאוד ללקות בתסמונת ה-X השביר. נקבה היורשת מוטציה מלאה הינה בעלת רמת סיכון גבוהה של כ-60% ללקות בה, אך ישנן נשים אשר ירשו מוטציה מלאה שאינן לקוות בה או שהיא מתבטאת אצלן באופן קל בלבד.

נשאיות של פרה-מוטציה הן לרוב בריאות. יחד עם זאת, הן בעלות סיכון מוגבר ללקות בבעיות פוריות וכן בירידה בתגובה השחלתית ובהופעת אל-וסת בגילאים מוקדמים. לנשים עם סיכון מוגבר לכשל שחלתי מוקדם - קיימת אפשרות לשימור פוריות במסגרת סל הבריאות. נשאים של פרה-מוטציה נמצאים בסיכון להפרעות תנועה בגיל מבוגר FXTAS - fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. בנשאיות מומלץ לבצע בכל הריון אבחון טרום לידתי באמצעות דגימת סיסי שליה או באמצעות בדיקת דיקור מי שפיר. כמו כן, ניתן גם לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) של עוברים אשר נוצרו באמצעות הפריה חוץ גופית.

 
לקביעת ייעוץ גנטי וקביעת פגישה עם פרופסור יובל ירון לחצי כאן.