ייעוץ גנטי טרום הריוני וטרום השרשה

ייעוץ גנטי טרום הריוני ניתן להורים לעתיד עוד בשלב תכנון ההריון, במטרה להקטין את הסיכון להפרעה גנטית בצאצאים. הייעוץ כולל בירור היסטוריית משפחתית ורפואית, הערכת הסיכונים הגנטיים והצעת אפשרויות לאבחון מוקדם ו/או מניעה.

מומלץ לעבור ייעוץ גנטי טרום הריוני במקרים הבאים:

• קיימת היסטוריה אישית או משפחתית של הפרעה גנטית.
• עברתם הפלות חוזרות.
• אתם מתכננים הריון בגיל מאוחר.
• אתם מודאגים לגבי הסיכונים הגנטיים הכרוכים בהריון.

במהלך הייעוץ הגנטי, יבקש היועץ הגנטי מידע על:

• ההיסטוריה הרפואית והגנטית שלכם ושל משפחתכם.
• ההיסטוריה של ההריונות הקודמים שלכם (אם קיימים).
• הסיכונים הגנטיים שאתם מודעים אליהם.
• הדאגות והשאלות שלכם לגבי ההריון.

לאחר איסוף המידע, היועץ הגנטי יעריך את הסיכונים הגנטיים להריון שלכם ויציע לכם אפשרויות לאבחון מוקדם ו/או מניעה. אפשרויות אלו עשויות לכלול:

• בדיקות סקר גנטיות.
• בדיקות גנטיות ספציפיות.
• אבחון טרום לידתי (כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שלייה).
• אבחון גנטי טרום השרשה (PGT).

אבחון גנטי טרום השרשה (PGT) הוא הליך המאפשר לזהות עוברים בריאים גנטית לפני השרשתם ברחם. הליך זה מתאים לזוגות הנמצאים בסיכון מוגבר להולדת ילדים עם מחלות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות.

הליך PGT מתבצע בשלבים הבאים:

1. הפריה חוץ גופית (IVF).
2. ביופסיה של תא אחד או מספר תאים מכל עובר בשלב מוקדם של ההתפתחות (5-8 ימים לאחר ההפריה).
3. ביצוע בדיקות גנטיות על התאים שנלקחו מהעוברים.
4. החזרת עוברים בריאים גנטית לרחם.

PGT יכול להפחית משמעותית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות. יתרון נוסף של PGT הוא שהוא מאפשר לזוגות לקבל החלטות מושכלות לגבי ההריון שלהם.

PGT הוא הליך פולשני ויקר. כמו כן, קיים סיכון קטן לפגיעה בעוברים במהלך הביופסיה.