בקטגוריה זו
כלולות מחלות שכיחות אשר אינן עומדות בקריטריונים המקובלים לבדיקות סקר גנטיות
בארץ ובעולם. לחלק ממחלות אלו יש טיפול רפואי יעיל, ובחלקן האבחון הגנטי אינו מנבא
בצורה טובה את הסיכוי להופעת המחלה. בקטגוריה זו כלולות, בין השאר: מחלת גושה,
חירשות לא תסמונתית (מוטציות בגנים קונקסין 26 ו- 30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות (OCA1),
וחסר
אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל S).
הסיבות מדוע נכללו מחלות מסוימות בקטגוריה זו מגוונות. במאמר זה, אנו
נתייחס לשתי
מחלות שכיחות: מחלת גושה וחירשות לא-תסמונתית, שהבדיקות הגנטיות שלהן
רווחות בציבור.