בדיקות שלא מומלץ לבצע -קבוצה 3

בקטגוריה זו כלולות מחלות שכיחות אשר אינן עומדות בקריטריונים המקובלים לבדיקות סקר גנטיות בארץ ובעולם. לחלק ממחלות אלו יש טיפול רפואי יעיל, ובחלקן האבחון הגנטי אינו מנבא בצורה טובה את הסיכוי להופעת המחלה. בקטגוריה זו כלולות, בין השאר: מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (מוטציות בגנים קונקסין 26 ו- 30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות (OCA1), וחסר אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל S).
הסיבות מדוע נכללו מחלות מסוימות בקטגוריה זו מגוונות. במאמר זה, אנו נתייחס לשתי
מחלות שכיחות: מחלת גושה וחירשות לא-תסמונתית, שהבדיקות הגנטיות שלהן רווחות בציבור.

מחלת גושה (Gaucher Disease)

על אף שנשאות למחלה זו שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ( 1 ל-17), בפועל המחלה נדירה, ואצל מרבית "החולים" היא לא מתפתחת כלל לכדי מחלה קלינית. עובדה זו מעוררת בעיות אתיות קשות: אם שני בני הזוג נשאים, יש להם סיכוי של 25% לעובר שיראה מהבחינה הגנטית כ"חולה". ברם, הניסיון מלמד שמבין אלה, רק 10% מהעוברים ילקו בפועל במחלה המחייבת טיפול. מכאן שלמעשה 90% מהעוברים שאובחנו כחולים לכאורה, יהיו למעשה חופשיים מהמחלה. בנוסף, קיים טיפול יעיל למחלה בצורת האנזים החסר הניתן בעירוי. לכן, באיגוד הגנטיקאים הוחלט שמחלה זו אינה ראויה להיכלל במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות, המבוצעות בעת הריון.

חירשות לא תסמונתית (Non syndromic hearing loss)

הסיבות לחירשות רבות, ורק חלקן תורשתיות. הבדיקה המבוצעת בחלק מהמכונים בארץ בודקת רק את הגנים Connexin 26 & 30, שהם רק שניים מתוך למעלה מ- 40 גנים שונים הגורמים לחירשות ולכן, יעילות המוטלת בספק. אי לכך, הפסקת הריון במקרה של חירשות מעוררת בעיות מוסריות ואתיות.


סקר גנטי מורחב Expanded carrier screening

שיטות המעבדה הגנטיות המתקדמות מאפשרת לבדוק בו-זמנית מאות מוטציות בעשרות רבות של גנים האחראיים למחלות גנטיות שונות, רובן חמורות וחלקן נדירות מאד. פיתוח זה מייתר את הצורך להתאים לכל זוג רשימה שונה של בדיקות סקר גנטיות על פי המוצא, ומאפשר להציע לכל הנבדקים את הבדיקות למחלות רבות שתוארו באוכלוסייה בישראל. גישה זו נעשית משמעותית יותר לאור העובדה שזוגות רבים הנם ממוצא מעורב, או שאינם יודעים את מוצאם המדויק. בשל העובדה שנבדקות מחלות רבות, יש סיכוי גבוה כי לפחות אחד מבני הזוג יימצא נשא למחלה אחת או יותר. לכן מומלץ כי את הבדיקה יבצעו שני בני הזוג בעת ובעונה אחת. עם זאת חשוב להדגיש כי אף שבדיקת הסקר המורחבת כוללת הרבה יותר מחלות ומוטציות מבדיקות הסקר הגנטי השגרתיות, היא לא כוללת את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות (ויש אלפים כאלה).

פרופ' יובל ירון מנהל את היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במכון הגנטי באיכילוב. להמשך קריאה בנושא לחצו כאן