מהו יעוץ גנטי ?
ייעוץ גנטי הוא הליך רפואי שמטרתו לספק מידע ותמיכה לאנשים עם חשש להפרעה גנטית. הייעוץ ניתן על ידי יועץ גנטי, שהוא איש מקצוע רפואי בעל הכשרה מיוחדת בתחום הגנטיקה הרפואית.
מטרות הייעוץ הגנטי:
- להעריך את הסיכון להפרעה גנטית בנבדק ובקרוביו
- לבחון דרכים לאשר או לשלול את הסיכון
- להציע אמצעים למניעה ו/או טיפול
- להמליץ על הליכים למניעת הישנות ההפרעה הגנטית בבני משפחה נוספים
סוגים של ייעוץ גנטי:
ייעוץ גנטי ניתן במגוון רחב של מצבים, ביניהם:
- ייעוץ גנטי טרום לידתי – מתבצע לזוגות שמתכננים הריון או נמצאים בהריון, ויש להם חשש להפרעה גנטית אצל העובר.
- ייעוץ גנטי טרום השרשה – מתבצע לזוגות שמתכננים טיפולי פוריות, ויש להם חשש להעברת מחלה גנטית לילדים.
- ייעוץ גנטי משפחתיות – מתבצע לאנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות.
- ייעוץ גנטי אישי – מתבצע לאנשים שיש להם חשש להפרעה גנטית אצלם.
שלבי הייעוץ הגנטי:
הייעוץ הגנטי מתבצע בשלושה שלבים עיקריים:
- איסוף נתונים: היועץ הגנטי יבצע ראיון עם הנבדק ועם בני משפחתו, ויאסוף מידע על ההיסטוריה הרפואית של המשפחה, הסימפטומים של הנבדק, וגורמי סיכון אפשריים להפרעה גנטית.
- אבחון: היועץ הגנטי יבצע הערכה גנטית של הנבדק, שתכלול בדיקות גנטיות שונות, כגון בדיקת דם, בדיקת מי שפיר, או בדיקת צ'יפ גנטי.
- תכנון טיפול: בהתבסס על המידע שנאסף, היועץ הגנטי יפרט את הסיכון להפרעה גנטית, ויספק המלצות לטיפול או למניעה.
היבטים חשובים בייעוץ גנטי:
ייעוץ גנטי הוא הליך מורכב שיכול להיות מלחיץ עבור הנבדק ובני משפחתו. חשוב לזכור שהמטרה של הייעוץ היא לספק מידע ותמיכה, ולעזור לאנשים לקבל החלטות מושכלות על בריאותם.
היבטים נוספים שחשוב לשים לב אליהם בייעוץ גנטי:
- יועץ גנטי מוסמך: חשוב לוודא שהיועץ הגנטי הוא איש מקצוע רפואי בעל הכשרה מיוחדת בתחום הגנטיקה הרפואית.
- שקיפות: היועץ הגנטי צריך להיות כנה ומסביר עם הנבדק לגבי הסיכונים והיתרונות של הטיפולים או הבדיקות המוצעים.
- תמיכה: היועץ הגנטי צריך לספק תמיכה נפשית לנבדק ובני משפחתו.
| נושא | הסבר |
|---|---|
| מטרת הייעוץ הגנטי |
הערכת הסיכון להפרעה גנטית בנבדק ובקרוביו, לבחון דרכים לאשר או לשלול את הסיכון, להציע אמצעים למניעה ו/או טיפול וכן להמליץ על הליכים למניעת הישנות ההפרעה הגנטית בבני משפחה נוספים. |
| מתי עורכים ייעוץ גנטי? |
לפני ההריון, במהלך ההריון, בילדים ומתבגרים, במבוגרים, לקראת בדיקות גנטיות מורכבות. |
| כיצד נערך הייעוץ הגנטי? |
איסוף פרטי מידע על הפונה ובני משפחתו, ניתוח מכלול הנתונים, מתן הסבר והמלצות. |
*התוכן המופיע בעמוד זה נועד לספק מידע כללי בלבד. אין לראות בו ייעוץ רפואי או תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. בכל מקרה של חשש להפרעה גנטית, יש לפנות לייעוץ גנטי מקצועי.
העמוד אינו כולל את כל המידע הרלוונטי בנושא הייעוץ הגנטי. ישנם גורמים רבים נוספים שיכולים להשפיע על הסיכון להפרעה גנטית, ויש להתייעץ עם יועץ גנטי כדי לקבל מידע מדויק ומקיף.
התוכן בעמוד זה אינו מהווה הצהרה משפטית. אין להסתמך עליו לצורך קבלת החלטות משפטיות.