בדיקות שניתן לבצע -קבוצה 2.

בקבוצה זו נכללות בדיקות למחלות חמורות, אך נדירות, קרי שכיחות הנשאים באוכלוסייה נמוכה מ- 1 ל- 60. מספר המחלות בקבוצה זו הולך וגדל כל העת בשל גילוי גנים חדשים למחלות נוספות. בדיקות אלה מסובסדות באופן חלקי על ידי הביטוחים המשלימים.

בקבוצה זו נכללות:

תסמונת בלום Bloom Syndrome

תסמונת זו מתבטאת בקומה נמוכה, פריחות על העור באיזורים חשופים לשמש, שבירות יתר של הכרומוזומים ונטייה לפתח סוגים שונים של סרטן. התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שיעור הנשאות בקרב אשכנזים עומד על 1 ל- 110 ושכיחות החולים באוכלוסייה הינו 1 ל- 40,000 .

Fanconi Anemia Types A & C |אנמיה ע"ש פנקוני קבוצה A C

המחלה מופיעה בגיל הילדות ומתבטאת באנמיה וחסר תאים שמקורם במוח העצם. כמו כן, קיימת נטייה לפתח סרטן דם (לוקמיה) ומומים מולדים בעיקר של הגפיים. במקרים מסוימים המחלה אף תתאפיין בקומה נמוכה, פיגור שכלי, פגיעה בכליות וירידה בשמיעה. ביהודים ממוצא אשכנזי שכיחה האנמיה ע"ש פנקוני מקבוצה C עם שיעור נשאים של כ 1 ל- 80. ביוצאי צפון אפריקה שכיחה האנמיה ע"ש פנקוני מקבוצה A, עם שכיחות נשאים של כ- 1 ל- 100.

מחלת נימן פיק (Nieman-Pick Disease)

זוהי מחלה מטבולית המופיעה בילדות המוקדמת, נגרמת בשל אגירה של שומנים ברקמות, ומתבטאת בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית. למחלה דרגות חומרה שונות, ובצורתה החמורה היא מופיעה בילדות המוקדמת ומתבטאת בהפרעה בתנועה, שיתוק, תנועות עיניים בלתי רצוניות, פיגור שכלי, והגדלה של אברי גוף פנימיים. המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ובאוכלוסייה זו שכיחות הנשאים הינה כ- 1 ל- 100.

מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4- Mucolipidosis Type IV)

זו מחלה המתבטאת בפיגור פסיכומוטורי עמוק, עכירות בקרנית העין שינויים במבנה הפנים והשלד. גם תסמונת זו נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו שכיחות הנשאים כ- 1 ל- 100.

Glycogen storage disease type 1a

מחלה זו נובעת מהפרעה במטבוליזם של גליקוגן כתוצאה מחסר באנזים. סימני המחלה מלווים בהגדלה של הכבד וירידת ברמת הסוכר בדם בחודשים הראשונים לחיים עם איחור בגדילה, קומה נמוכה ואיחור בהתפתחות המינית. המחלה עלולה להחמיר בעת זיהומים ולבוא לידי ביטוי בחמצת מטבולית. בגיל מבוגר מופיעים פגיעה בשלד ובמפרקים וגידולים בכבד שעלולים להתפתח לגידולים ממאירים.

מחלת מייפל סירופ (MSUD)

 
מחלה זו נובעת מהפרעה בפרוק חומצות אמינו מסועפות הגורמת לעליה ברמת חומרים הקרויים קטונים בדם ובשתן. לשתן של החולים יש ריח אופייני המזכיר ריחו של סירופ מייפל. המחלה מתבטאת לאחר הלידה בהיפוטוניה, קושי באכילה, סימנים נוירולוגים, ופיגור מוטורי ושכלי, פרכוסים ביהודים ממוצא אשכנזי שכיחות הנשאים כ- 1:113.



ניוון שרירים מסוג נמלין מיופתיה nemaline myopathy

זו מחלת עצב-שריר הגורמת לחולשה מתקדמת ומאופיינת בהיפוטוניה מלידה, חולשת גפיים עליונות בשלב ראשוני, קשיי נשימה, בהמשך גם חולשת גפיים תחתונות, ושינויים במבנה בית החזה.
באשכנזים שכיחות הנשאים כ- 1:108.

מחלת ז'וברט Joubert disease

מחלה זו מתאפיינת בהפרעה נוירולוגית הבאה לידי ביטוי בעיקר בפגיעה במבנה הצרבלום (המוחון). המחלה כוללת היפוטוניה, פגיעה בקואורדינציה, הפרעה בתנועתיות גלגלי עיניים, הפרעה נשימתית ופגיעה שכלית. בחלק מהחולים יש גם תסמינים במערכות אחרות כגון פגיעה בכליות, ברשתית העין, וריבוי אצבעות. ביהודים ממוצא אשכנזי שכיחות הנשאים כ- 1:90.

תסמונת אשר מסוג 1 ו- 3 (Usher syndrome types 1f & 3a)

תסמונת זו מאופיינת בפגיעה בעצב השמיעה ובעצב הראייה עם פגיעה ברשתית (רטיניטיס פיגמנטוזה) וירידה סנסורית בשמיעה מגיל צעיר, הגורמת בהמשך לעיוורון וחירשות. באשכנזים יש שני סוגים של המחלה עם שכיחות נשאים של כ - 1:100 לכל אחד מהסוגים.

 

תסמונת Walker Warburg

זו מחלה תורשתית חמורה המאופיינת בניוון שרירים מלידה, מומים במוח ופגיעה בהתפתחות העיניים. הלוקים במחלה נולדים עם חולשת שרירים, היפוטוניה, בעיות אכילה, פרכוסים, עיוורון, לקות שכלית, וליקויים בהתפתחות אברי המין בזכרים. שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא כ-1:70.

אטקסיה טלאנגיקטזיה (Ataxia Telangiectasia)

תסמונת זו מאופינת בפגיעה במערכות גוף רבות כולל ניוון מוחי, חסר חיסוני ונטיה מוגברת לפתח גדולים סרטניים במערכת הלימפה. החולים רגישים מאד לקרינה ואצל רובם נצפית שבירות יתר של הכרומוזומים.

התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר ביהודים ממוצא צפון אפריקני בעיקר בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. שכיחות הנשאים באוכלוסיות אלו היא כ-1 ל- 80.