הסיכוי תלוי בסיבה הראשונית לביצוע
הבדיקה:
- בפרטים עם אוטיזם, פגיעה שכלית או מומים
מלידה הבדיקה עשויה לזהות את הגורם הגנטי בכ-10%-20%.
- בעוברים עם מומים משמעותיים הבדיקה
עשויה לזהות את הגורם הגנטי בכ- 5%-7% מהמקרים.
- בהריונות ללא ממצא חריג או גורם סיכון,
הבדיקה תזהה שינוי משמעותי בכ- 0.5% - 1% מהעוברים.
בשל ריבוי האפשרויות והממצאים החריגים,
חשוב כי ניתוח התוצאות יעשה על ידי מומחה עם ניסיון רב בתחום, תוך שימוש במאגרי
מידע, תוכנות ניבוי עדכניות וניסיון
מקצועי. גם אם התקבלה תוצאה ממעבדה מסוימת יש חשיבות לעתים קרובות לקבל חוות דעת
נוספת כיוון שהפרשנות מורכבת, ולא תמיד חד משמעית.
לצד היתרונות, לבדיקה גם מגבלות
הכוללות:
- אם לא נמצאו שינויים חריגים בבדיקה אין
זה שולל הפרעות גנטיות אחרות בעובר.
- הבדיקה מאתרת גורם גנטי רק חלק קטן (10%
- 20%) ממקרי האוטיזם, עיכוב התפתחותי או מומים.
- הבדיקה מזהה רק חסרים ועודפים גדולים
יחסית בחומר הגנטי אך אינה מזהה שינויים ברצף הקוד הגנטי.
- הבדיקה אינה מזהה חסרים או עודפים
הקטנים מטווח הזיהוי המוגדר של הבדיקה
- בחלק מהמקרים (בכ- 5%), תוצאות הבדיקה
אינן חד משמעיות. כלומר, הבדיקה עלולה לאתר ממצאים שמשמעותם הרפואית אינה ברורה.
מצב כזה עלול ליצור אי וודאות ולהוביל להחלטה שגויה לגבי המשך הבירור והטיפול או
לגבי המשך ההריון או הפסקתו.
- בחלק מהמקרים בהם משמעות התוצאה אינה
ברורה, בדיקת ההורים עשויה לסייע.
פרופ' יובל ירון, יועץ גנטי מומחה, מנהל את היחידה לאבחון גנטי טרום-לידתי במרכז
הרפואי תל-אביב. לבדיקת צ'יפ גנטי בהריון ולייעוץ גנטי מקצועי חייגי כעת: