ייעוץ אונקוגנטי

מחלת הסרטן היא גורם המוות העיקרי בעולם המערבי. למרות ההתקדמות האדירה בפיתוח טיפולים נגד המחלה, המרכיב החשוב ביותר במניעה היא הגילוי המוקדם. אף שמחלת הסרטן מושפעת מהרגלי חיים וגורמים סביבתיים, בכ-10% מהמקרים קיים בסיס גנטי/תורשתי הניתן לאיתור. הסיכוי לגורם גנטי עולה ככל שיש ריבוי פרטים חולי סרטן במשפחה, כאשר גיל הופעת המחלה מוקדם ואם למחלה יש מאפיינים ייחודיים. גילוי מוקדם של הרקע הגנטי לסרטן יכול לכוון בצורה מותאמת אישית את ההמלצות למעקב רפואי, לשפר את הגילוי מוקדם, ואף להתוות טיפולים מותאמים-אישית.

איתור פגמים אפשריים בגנים שונים

הדוגמה המוכרת של רקע גנטי לסרטן קשורה לפגמים (מוטציות) בגנים BRCA1 ו-BRCA2 המעלים את הסיכון לסרטן השד והשחלה. זיהוי מוקדם של נשאות מאפשר טיפולים מניעתיים, כגון כריתה מניעתית של השחלות והשד (כפי שנודע ברבים במקרה של השחקנית אנג'לינה ג'ולי). בעבר נבדק רק מספר מצומצם של מוטציות בגנים אלה, באוכלוסיות המתאימות.

כך למשל, הבדיקה כללה רק 3 מוטציות המתאימות בעיקר למוצא אשכנזי. זאת בשל העובדה כי כ-2.5% מהאשכנזים נושאים פגם כזה. כיום ניתן לבצע בירור נרחב יותר לאיתור כל מוטציה אפשרית בגנים אלה על ידי בדיקת רצף הגנים, דבר המגדיל את יעילות הבדיקה גם למוצאים אחרים. יתר על כן, סוגי סרטן אחרים נובעים ממוטציות בעשרות גנים שונים, הניתנים לזיהוי באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות. בכלל זה נמנים סרטן המעי הגס, סרטן בלוטת התריס, סרטן הערמונית והאשכים, סרטן הראות העור, ועוד.
ייעוץ אונקוגנטי

משמעותו וחשיבותו של הייעוץ האונקוגנטי

בייעוץ האונקוגנטי נאסף מידע על המחלה אצל הנבדק/ת ובקרב בני/ות משפחתו/ה. בהתאם לכך מחושב הסיכון לחלות בסרטן אצלו/ה ובמשפחתו/ה. ניתנות המלצות הן לגבי הבירור הגנטי הנדרש והן לגבי המלצות להמשך מעקב רפואי. אבחון גנטי מתאים עשוי להביא לגילוי מוקדם של סרטן, להתאמת הטיפול, להפחתת התחלואה והתמותה, ולשיפור באיכות החיים. לצורך הייעוץ הגנטי מומלץ להביא תיעוד רפואי לגבי סוגי הסרטן שזוהו במשפחה, הבירורים שנערכו (כגון תוצאות בדיקות פתולוגיה, בדיקות דימות, וכו') ומידע מפורט לגבי בני המשפחה כולל סוגי הסרטן, גיל הופעת המחלה. לאחר הייעוץ ניתן דו"ח ובו המלצות להמשך הבירור הגנטי המתאים ביותר למקרה.

מה כוללת הבדיקה הגנטית?

הבירור הגנטי כולל בדרך כלל בדיקות דם ממנו מופק DNA המשמש למספר אפשרויות: בדיקת מוטציות נפוצות בגן מסוים, בדיקות הרצף המלא של הגן לאיתור מוטציות נדירות, בדיקת פאנל רב-גני הכולל בדיקות רצף בגנים שונים הקשורים לסרטן ובאחרונה אף בדיקת כל הגנים המוכרים על ידי ריצוף כלל אקסומי וכלל גנומי. המטופלים מופנים לעריכת הבדיקות למעבדות המתאימות, בהתאם לצורך. חלק מהבדיקות מצוי בסל הבריאות וחלק ניתן לבצע במימון עצמי באמצעות מעבדות המתמחות בכך בארץ ובחו"ל.

פרופ' יובל ירון, מומחה לייעוץ גנטי, מנהל את היחידה לאבחון גנטי טרום-לידתי במרכז הרפואי תל-אביב. לקביעת תור ולפרטים נוספים אודות ייעוץ אונקוגנטי חייגו: