אבחון גנטי טרום השרשה(PGD)

Preimplantation Genetic Diagnosis

 

מהו אבחון גנטי טרום השרשה ?

שיטה זו פותחה עבור זוגות הנמצאים בסיכון מוגבר ללידת צאצאים הלוקים במחלות גנטיות. זוגות אלה מזוהים על ידי בדיקות הסקר הגנטיות (כגון טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס וכו') או לאחר לידת ילד/ה חולים במחלה גנטית שזוהתה. בשיטה זו מבצעים הפרית מבחנה ובודקים את העוברים בטרם השרשתם ברחם. בדרך זו מונעים לידתם של צאצאים חולים וגם נמנעים מהצורך להפסיק את ההריון במקרה של עובר החולה במחלה הגנטית המשפחתית.

כיצד מתבצע התהליך ?

כדי שניתן יהיה לבדוק את העובר בטרם השרשתו יש לבצע הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה). לצורך זה ניתנים תכשירים הורמונאליים להגברת הביוץ באמצעות זריקות יום-יומיות. מדי כמה ימים מבצעים בדיקות דם ואולטרה-סאונד. לאחר כשבועיים שאיבת הביציות מבוצעת בהרדמה כללית. הביציות מופרות על ידי החדרת זירעון בודד לכל ביצית. לאחר ההפריה, הביצית מתחילה לעבור חלוקות תאים. לאחר כ- 3 ימים העובר מכיל כ-6-8 תאים. בשלב זה נוטלים תא או שניים באמצעות מחטים עדינות תחת עין המיקרוסקופ. התא שנלקח מהעובר משמש לאבחון המחלה הגנטית והעובר ממנו מוחזר לאינקובטור להמשך התפתחות. האבחון הגנטי מלמד מיהם העוברים התקינים ורק אותם מחזירים לרחם. אם נותרו עוברים תקינים ניתן להקפיא אותם לצורך שימוש בעתיד.
הזרקת זירעון בודד לביצית
הזרקת זירעון בודד לביצית
נטילת תא מתוך העובר המתפתח
נטילת תא מתוך העובר המתפתח

מהן המחלות שניתן לגלות באמצעות אבחון טרום השרשה?

את ההליך ניתן באופן עקרוני לבצע למרבית המחלות הגנטיות וההפרעות הכרומוזומליות המורשות. זאת בתנאי שהבסיס הגנטי ידוע וברור וקיים סיכון מוגבר להישנות.

לסיכום, למי מתאים הליך של אבחון טרום השרשה?

ההליך מתאים זוגות שבסיכון לצאצאים עם מחלה גנטית או הפרעה כרומוזומלית. במיוחד לזוגות שנזקקים ממילא לטיפולי פוריות. לפני התהליך יש לעבור ייעוץ גנטי שיקבע את מידת ההתאמה וההתכנות של ביצוע אבחון גנטי טרום השרשה.
פרופ' יובל ירון מתארח בתוכנית של פרופ' קרסו אודות אבחון גנטי טרום השרשה: