תוכן עניינים
בדיקת שקיפות עורפית
מדובר בבדיקת אולטרה-סאונד שבמהלכה הרופא מודד את המרווח שבין העור בעורפו של העובר לבין הרקמה שמתחתיו. ככל שהמרווח הנמדד גדול יותר, כך גדל הסיכון לתסמונת דאון, למומים עובריים ולבעיות אחרות. את הבדיקה יש לבצע בין שבוע 11 לשבוע 13+6 להריון. במהלך הבדיקה הרופא מתעד גם את אורכו של העובר (CRL). בשבועות אלה אורכו של העובר בין 38 ל- 84 מ”מ. עובי השקיפות העורפית, אורך העובר וגיל האם משמשים לצורך חישוב הסיכון לתסמונת דאון. את הבדיקה ניתן לבצע בגישה בטנית, וגינלית או בשילוב של השתיים. בעת הבדיקה ניתן לאתר לעתים ממצאים חריגים, אך הבדיקה אינה מהווה סקירת מערכות לגילוי מומים.
ככל שעובי השקיפות העורפית גדול יותר, כך עולה הסיכון ללקות בתסמונת דאון ובהפרעות אחרות:
- אם השקיפות העורפית שווה או גבוהה מ-3 מ"מ הסיכון להפרעות בעובר גדול משמעותית ובמקרה זה מומלץ על ייעוץ גנטי ובדרך כלל גם על בדיקה פולשנית (דגימת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר) כולל בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA).
- אם השקיפות העורפית נמוכה מ- 3 מ"מ, מומלץ לבצע סקר שליש ראשון.
סקר שליש ראשון
בדיקה זו כוללת שקלול של בדיקת השקיפות העורפית וכן בדיקת דם של רמות הסמנים הביוכימיים PAPA-A ו- free beta HCG. הבדיקה מאפשרת להעריך את הסיכון לתסמונת דאון בדיוק של כ 85%. בדיקה זו יש לבצע בין שבוע 10 לשבוע 13 להריון. במקרה של סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון) ניתן לבצע אבחון מוקדם על ידי דגימת סיסי שליה. עם זאת, חשוב להדגיש כי זו בדיקת סקר בלבד ותוצאה חריגה אינה מצביעה בהכרח על הפרעה בעובר. מצד שני, תוצאה תקינה אינה מבטיחה את בריאותו.
סקר שליש שני
בדיקה זו כוללת שקלול של בדיקת הסמנים הביוכימיים הבאים חלבון עוברי (AFP), גונדוטרופין שלייתי (HCG) ואסטריול (uE3). לעתים משולבת גם בדיקת אינהיבין. שקלול הסיכון מביא בדרך כלל גם את נתוניי סקר שליש ראשון. בדיקה זו יש לבצע בין שבוע 16 לשבוע 20 להריון. במקרה של סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון) ניתן לבצע אבחון על ידי דיקור מי שפיר. עם זאת, חשוב להדגיש כי זו בדיקת סקר בלבד ותוצאה חריגה אינה מצביעה בהכרח על הפרעה בעובר. מצד שני, תוצאה תקינה אינה מבטיחה את בריאותו.
בדיקת דם לא פולשנית noninvasive prenatal testing (NIPT
בדיקות הסקר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות המבוצעות דרך קופות החולים (סקר שליש ראשון, סקר שלי שני) לוקות בחוסר דיוק. בדיקות אלה מספקות תשובה סטטיסטית בלבד שעשויה להיות כוזבת: נשים הנושאות עובר עם הפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון), עלולות לקבל תוצאה תקינה, ומאידך, נשים הנושאות עובר תקין עלולות לקבל תוצאה המצביעה על סיכון לכאורה.
בעשור האחרון הוכנסה לשימוש שיטה הקרויה NIPT, המאפשרת לבצע אבחון לא-פולשני בעובר להערכת הסיכון לתסמונות הכרומוזומליות השכיחות. השיטה מבוססת על העובדה כי במהלך ההריון ניתן לאתר בדם האישה ההרה מקטעי DNA שמקורם בעובר.
במצב שבו העובר נושא הרכב כרומוזומלי תקין (46 זוגות כרומוזומים בכל תא), נשמר יחס קבוע בין כמות מקטעי ה- DNA מכל כרומוזום. לעומת זאת, כשיש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס משתנה. כך לדוגמה, אם לעובר יש תסמונת דאון (הנובעת מעודף של כרומוזום 21) ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21 העודף. מאפשרת לזהות בוודאות גבוהה את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות, בהן תסמונת דאון (טריזומיה 21); תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18); תסמונת פטאו (טריזומיה 13); וכן הפרעות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר).
בין הבדיקות השונות קיימים הבדלים בטכנולוגיות שבאמצעותן מזהים את השוני בכמות ה- DNA העוברי. חלק מהבדיקות מסוגלות גם לגלות מקצת ההפרעות המתגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי מדגימת מי השפיר.
ברם, למרות שיעורי הדיוק הגבוהים של בדיקת NIPT, היא עדיין לא נחשבת לבדיקה אבחנתית אלא לבדיקת סקר טובה מאוד, התורמת מידע נוסף ומדויק הרבה יותר מזה המתקבל מבדיקות הסקר הקיימות.
אם בבדיקת NIPT מתקבלת תוצאה המצביעה על הפרעה כרומוזומלית יש לאשר אותה בדגימת סיסי שלייה או בדיקור מי שפיר.
טבלת סיכום בדיקת שקיפות עורפית:
| שם בדיקה | בדיקת שקיפות עורפית |
|---|---|
| סוג בדיקה | בדיקת אולטרסאונד |
| מטרה | הערכה סטטיסטית של הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר |
| זמן ביצוע | בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון |
| כיצד מתבצעת הבדיקה | באמצעות מכשיר אולטרסאונד, הבודק את עובי שכבת נוזל דקה שנמצאת מאחורי הצוואר העובר |
| תוצאות בדיקה תקינות | עובי שקיפות עורפית של עד 2.5 מילימטרים |
| תוצאות בדיקה לא תקינות | עובי שקיפות עורפית העולה על 2.5 מילימטרים |
| משמעות תוצאות בדיקה לא תקינות | סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוארדס ועוד |
| בדיקות נוספות | במקרה של תוצאות בדיקה לא תקינות, ניתן לבצע בדיקות נוספות, כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, על מנת לאשר או לשלול את ההפרעה הכרומוזומלית |
*הנתונים המופיעים בטבלה זו נועדו למטרות מידע בלבד, ואינם מהווים ייעוץ רפואי. יש להתייעץ עם רופא מומחה לפני קבלת החלטה כלשהי בנושא בדיקת שקיפות עורפית.