ייעוץ אונקוגנטי
מחלת הסרטן היא גורם המוות העיקרי בעולם המערבי. למרות ההתקדמות האדירה בפיתוח טיפולים נגד המחלה, המרכיב החשוב ביותר במניעה הוא הגילוי המוקדם. אף שמחלת הסרטן מושפעת מהרגלי חיים וגורמים סביבתיים, בכ-10% מהמקרים קיים בסיס גנטי/תורשתי הניתן לאיתור במסגרת ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים, הסיכוי לגורם גנטי עולה ככל שיש ריבוי פרטים חולי סרטן במשפחה, כאשר גיל הופעת המחלה מוקדם ואם למחלה יש מאפיינים ייחודיים. גילוי מוקדם של הרקע הגנטי לסרטן יכול לכוון בצורה מותאמת אישית את ההמלצות למעקב רפואי, לשפר את הגילוי מוקדם, ואף להתוות טיפולים מותאמים אישית.
הדוגמה הקלאסית: ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים וזיהוי מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2
הדוגמה המוכרת של רקע גנטי לסרטן קשורה לפגמים (מוטציות) בגנים BRCA1 ו-BRCA2 המעלים את הסיכון לסרטן השד והשחלה. ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים יכול לזהות נשאות מוקדמת של מוטציות אלה, מה שמאפשר טיפולים מניעתיים, כגון כריתה מניעתית של השחלות והשד (כפי שנודע ברבים במקרה של השחקנית אנג'לינה ג'ולי). בעבר נבדק רק מספר מצומצם של מוטציות בגנים אלה, בעיקר באוכלוסיות המתאימות.
ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים: כיצד ניתן להרחיב את הבדיקות לאוכלוסיות מגוונות?
כך למשל, הבדיקה כללה בעבר רק 3 מוטציות המתאימות בעיקר למוצא אשכנזי, זאת בשל העובדה כי כ-2.5% מהאשכנזים נושאים פגם כזה. כיום ניתן לבצע בירור נרחב יותר במסגרת ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים לאיתור כל מוטציה אפשרית בגנים אלה על ידי בדיקת רצף הגנים, דבר המגדיל את יעילות הבדיקה גם למוצאים אחרים. יתר על כן, סוגי סרטן אחרים נובעים ממוטציות בעשרות גנים שונים, הניתנים לזיהוי באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות. בכלל זה נמנים סרטן המעי הגס, סרטן בלוטת התריס, סרטן הערמונית והאשכים, סרטן הראות והעור, ועוד.
חשיבותו של ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים בהתאמת המעקב הרפואי והטיפול
במסגרת שירותי ייעוץ גנטי ואונקוגנטי, נאסף מידע על המחלה אצל הנבדק/ת ובקרב בני/ות משפחתו/ה. בהתאם לכך מחושב הסיכון לחלות בסרטן אצלו/ה ובמשפחתו/ה. ניתנות המלצות הן לגבי הבירור הגנטי הנדרש והן לגבי המלצות להמשך מעקב רפואי. אבחון גנטי מתאים עשוי להביא לגילוי מוקדם של סרטן, להתאמת הטיפול, להפחתת התחלואה והתמותה, ולשיפור באיכות החיים.
כיצד נערך ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים ומה כולל הבירור הגנטי?
הבירור הגנטי במסגרת ייעוץ אונקוגנטי במבוגרים כולל בדרך כלל בדיקות דם ממנו מופק DNA המשמש למספר אפשרויות: בדיקת מוטציות נפוצות בגן מסוים, בדיקות הרצף המלא של הגן לאיתור מוטציות נדירות, בדיקת פאנל רב-גני הכולל בדיקות רצף בגנים שונים הקשורים לסרטן ובאחרונה אף בדיקת כל הגנים המוכרים על ידי ריצוף כלל אקסומי וכלל גנומי. המטופלים מופנים לעריכת הבדיקות למעבדות המתאימות, בהתאם לצורך. חלק מהבדיקות מצוי בסל הבריאות וחלק ניתן לבצע במימון עצמי באמצעות מעבדות המתמחות בכך בארץ ובחו"ל.