ייעוץ זה ניתן להורים לעתיד, עוד בשלב תכנון ההריון, על מנת להקטין את הסיכון להפרעה גנטית בצאצאים.
בכל מקרה מומלץ לערוך, מבעוד מועד, סקר גנטי לגילוי נשאים. בשל ריבוי האפשרויות הקיימות היום במסגרות הציבוריות והפרטיות, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי מסודר בנושא על מנת לסייע בבחירת הבדיקה המתאימה.
אם יש רקע אישי או משפחתי של הפרעה עם רקע גנטי יש חשיבות רבה להגיע לייעוץ עוד לפני ההיריון,
או בשלב המוקדם ביותר במהלכו. זאת, כדי שניתן יהיה לערוך את הבירור הנדרש מבעוד מועד שכן במקרים אלה קיים סיכון מוגבר להישנות הבעיה בכל הריון עתידי.
הייעוץ הגנטי יוכל להציע דרכים לאבחון מוקדם ו/או מניעה.
דוגמאות לכך כוללות משפחות עם סיפור אישי או משפחתי של:
- הפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון)
- מום גופני (כגון מומי לב, מומי מוח, מום פתוח בעמוד השדרה)
- מחלה מטבולית או תסמונת גנטית
- הפרעות מטווח האוטיזם או פיגור שכלי
- עיוורון, חירשות
- ניוון שרירים
- ריבוי מקרי סרטן
- הפלות חוזרות
במידה ומתגלה אצל ההורים נשאות המהוה סיכון לצאצאים הלוקים בהפרעה גנטית, ניתן להציע אבחון גנטי טרום השרשה (PGT) עוד לפני ההיריון או אבחון טרום לידתי במהלך ההריון על ידי דגימת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר ספציפיים. כל זאת על מנת לאפשר להורים לעתיד קבלת החלטות התואמות את תפיסת עולמם ומשאלותיהם.
ייעוץ בנושא אבחון גנטי טרום השרשה (PGT)
מהו אבחון גנטי טרום השרשה ?
שיטה זו פותחה עבור זוגות הנמצאים בסיכון מוגבר ללידת צאצאים הלוקים במחלות גנטיות. זוגות אלה מזוהים בדרך כלל לאחר לידת צאצא הלוקה במחלה גנטית שאובחנה בוודאות או באמצעות סקר גנטי לגילוי נשאים. בשיטה זו בודקים את העוברים עוד בטרם השרשתם ומחזירים לרחם רק עוברים החופשיים מהפרעה הגנטית המשפחתית. לצורך זה עורכים הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה, IVF). האישה נדרשת לקבל תכשירים הורמונאליים להגברת הביוץ באמצעות זריקות יום-יומיות. מדי כמה ימים מבצעים בדיקות דם ואולטרה-סאונד. לאחר כשבועיים עורכים שאיבת הביציות בהרדמה כללית. הביציות מופרות על ידי החדרת זירעון בודד לכל ביצית. לאחר ההפריה, הביצית מתחילה לעבור חלוקות תאים. לאחר כ- 3 -5 ימים נוטלים תא/ים מכל עובר ועורכים אבחון גנטי למחלה. רק עוברים תקינים מוחזרים לרחם. אם נותרו עוברים תקינים ניתן להקפיא אותם לצורך שימוש בעתיד.
מהן המחלות שניתן לגלות באמצעות אבחון טרום השרשה?
את ההליך ניתן באופן עקרוני לבצע למרבית המחלות הגנטיות וההפרעות הכרומוזומליות המורשות. זאת בתנאי שהבסיס הגנטי ידוע וברור וקיים סיכון מוגבר להישנות.
לסיכום, למי מתאים הליך של אבחון טרום השרשה?
ההליך מתאים זוגות שבסיכון לצאצאים עם מחלה גנטית או הפרעה כרומוזומלית. מתאים במיוחד לזוגות שנזקקים ממילא לטיפולי פוריות. לפני התהליך יש לעבור ייעוץ גנטי שיקבע את מידת ההתאמה וההתכנות של ביצוע אבחון גנטי טרום השרשה.