תוכן עניינים
כ-2%–3% מהיילודים נולדים עם מום מולד. בחלק גדול מהמקרים, ניתן לזהות את המום כבר במהלך ההיריון באמצעות סקירת מערכות מפורטת. אולם לעיתים, גם ממצא שנראה שולי – כמו אצבע עודפת או וריאציה אנטומית קלה – עשוי להוות ביטוי חיצוני לתסמונת גנטית מורכבת הכוללת פגיעה קוגניטיבית, עיכוב התפתחותי או אוטיזם. במצבים כאלה, סקירה באולטרסאונד אינה מספיקה – ויש צורך בכלים גנטיים מתקדמים. ריצוף אקסומי בהריון (Exome Sequencing) היא הטכנולוגיה החדשנית שמובילה כיום את מהפכת האבחון הגנטי בעובר.
מהו ריצוף אקסומי בהריון – ולמה זה כל כך חשוב?
הגנום האנושי כולל כשלושה מיליארד בסיסי DNA, מהם כ-1%–2% מהווים את האקסום – החלק המקודד לחלבונים. למרות גודלו היחסי, האקסום כולל כ-85% מהמוטציות הידועות כגורמות למחלות תורשתיות. זו בדיוק הסיבה שבדיקת ריצוף אקסומי בהריון מתמקדת בו.
בעזרת טכנולוגיית ריצוף מהדור החדש (NGS), ניתן כיום לקרוא את כל רצף האקסום של העובר ולזהות בתוכו שינויים מזעריים – כולל החלפה של אות בודדת – שעלולים לגרום למומים מולדים. זאת בניגוד לבדיקה הוותיקה יותר, הצ'יפ הגנטי (CMA), שמזהה בעיקר חסרים או הכפלות גדולות בגנום, ואינה רגישה מספיק לשינויים קטנים אך משמעותיים.
מה ההבדל בין ריצוף אקסומי לפאנלים גנטיים מוכוונים?
פאנלים גנטיים כוללים רשימה מוגדרת מראש של גנים הקשורים לקבוצת מחלות מסוימת. לעומתם, ריצוף אקסומי בהריון בוחן את כלל הגנים המקודדים, ולכן מאפשר לזהות גם מוטציות נדירות או חדשות שטרם תועדו במקרים דומים. זוהי בדיקה פתוחה שאינה תלויה בהשערה מוקדמת מצד הרופא – מה שהופך אותה לכלי רב-עוצמה במקרים שבהם לא ברור מה הגורם למום.
נתוני מחקר עדכניים מהיחידה לאבחון גנטי באיכילוב
במסגרת מחקר שערכנו באיכילוב, ניתחנו 114 מקרים של הפסקות היריון עקב מומי מוח חמורים. בעוד שהצ'יפ הגנטי זיהה את הסיבה הגנטית ב-10% מהמקרים בלבד, בדיקת ריצוף אקסומי בהריון גילתה את הגורם ב-44% – פי חמישה. שילוב של שתי הבדיקות העלה את שיעור הזיהוי ליותר מ-50%.
מעבר לכך, הבדיקה הצליחה לזהות גם את כל הממצאים שהתגלו בצ'יפ, וגם ממצאים נוספים שלא אותרו קודם. זהו שיפור דרמטי באבחון, שמאפשר להורים לקבל מידע קריטי, מדויק ואישי על מצב העובר.
איך מתבצעת בדיקת ריצוף אקסומי בהריון?
ריצוף אקסומי בהריון מתבצע מדגימת DNA עוברי – לרוב דרך דיקור מי שפיר או סיסי שליה. הדגימה נשלחת למעבדה, שם מתבצע הריצוף המלא של כלל האקסום. תהליך זה מניב עשרות אלפי וריאציות גנטיות – שרובן הגדול אינן מזיקות ומהוות חלק מהמגוון האנושי התקין.
צוות מומחי הגנטיקה, באמצעות כלים ביו-אינפורמטיים מתקדמים, מסנן את המידע, מנתח אותו בהשוואה למאגרי ידע בינלאומיים, ומצליב עם ממצאי הסקירה. כך ניתן לזהות את המוטציה הספציפית שקשורה למום – בין אם במוח, בלב, בשלד או במערכות אחרות. כל זאת תוך שמירה על דיוק גבוה, שדורש ניסיון וראייה קלינית רחבה.
ריצוף אקסומי בהריון – יתרונות ארוכי טווח
מעבר להבנת המצב העוברי, ריצוף אקסומי בהריון מעניק מידע בעל ערך גם לגבי הריונות עתידיים:
- במקרים של מוטציה דה-נובו (חדשה), הסיכון להישנות נמוך מאוד.
- כאשר מדובר במוטציה רצסיבית ששני ההורים נושאים – הסיכון להישנות הוא 25% בכל הריון.
כאשר מזוהה מוטציה גנטית מוגדרת, ניתן להציע פתרונות כמו PGD (אבחון טרום-השרשתי במסגרת הפריה חוץ-גופית) או בדיקות טרום-לידתיות ייעודיות. האפשרות להתאים את הגישה הרפואית לעתיד היא אחד הערכים המרכזיים של הבדיקה.
האם לבצע ריצוף אקסומי גם בעובר ללא מומים?
בישראל ניכרת מגמה מעניינת: יותר ויותר זוגות פונים לבדיקה גם בהיעדר ממצאים חריגים באולטרסאונד. הסיבות מגוונות – מודעות גבוהה, רצון לשלוט במידע – אך יש לכך גם סיכונים:
- יתרון: במקרים נדירים (0.5%–1%) מתגלות מוטציות שגורמות למחלות קשות, למרות שהסקירה הייתה תקינה.
- חיסרון: תיתכן זיהוי של שינויים נדירים שעדיין לא ברור אם הם פתוגניים – מה שעלול ליצור בלבול וחרדה.
בדיקה זו אינה חלק מהפרוטוקול הרפואי הבינלאומי בעוברים ללא מומים, אך בישראל הפכה לנפוצה. ההמלצה היא לבצע אותה רק כשיש חשד קליני או היסטוריה משפחתית, ותמיד תוך ליווי של ייעוץ גנטי מוסמך.
יתרונות ומגבלות של ריצוף אקסומי בהריון
יתרונות:
- רגישות גבוהה במיוחד לגילוי מחלות גנטיות בעובר
- יכולת לספק תחזית מדויקת להריונות עתידיים
- זיהוי מוטציות שלא ניתן לאתר בצ'יפ גנטי
- מידע תומך בהחלטות רפואיות ומשפחתיות
- מאפשר אבחנה מבדלת במקרה של מספר מומים שאינם ברורים באולטרסאונד
מגבלות:
- לא ניתן לזהות שינויים מחוץ לאקסום (למשל מוטציות באזורים רגולטוריים בגנום)
- ממצאים לא חד-משמעיים עלולים להקשות על קבלת החלטות
- ריצוף אקסומי בהריון לא מבטיח תינוק בריא – קיימים גורמים סביבתיים וגנטיים נוספים שלא נבדקים בבדיקה זו
שאלות נפוצות:
בדיקה גנטית מתקדמת המזהה שינויים ברצף המקודד לחלבונים (האקסום) בדנ"א של העובר. רצף האקסום הוא החלק של הגנום המכיל את הגנים המקודדים לחלבון. בהקשר של הריון, הוא משמש לניתוח ה-DNA של העובר כדי לזהות וריאציות גנטיות שעשויות להיות קשורות למצבים רפואיים מסוימים או למומים מולדים.
ריצוף אקסומי בהריון משמש כדי לאתר בעיות גנטיות שעלולות להשפיע על התפתחות העובר. הבדיקה עוזרת לזהות תסמונות או מומים גנטיים שלא תמיד ניתן לגלות באמצעות אולטרסאונד רגיל. בכך, היא מאפשרת להורים ולרופאים לקבל מידע מוקדם על מצבים רפואיים אפשריים בעובר, מה שמסייע בקבלת החלטות מושכלות לגבי ניהול ההריון והטיפול העתידי בתינוק.
הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת מי שפיר או סיסי שליה (CVS), שבהן אוספים DNA עוברי. בדיקות אלו מבוצעות בדרך כלל בשבועות מוקדמים של ההריון. לאחר איסוף הדגימה, ה-DNA המופק עובר תהליך של ריצוף גנטי במעבדה. במהלך הריצוף, נבחנים כל הגנים בקפדנות על מנת לזהות וריאציות גנטיות או מוטציות שעשויות להעיד על בעיות גנטיות שלא ניתן לגלות באמצעות אולטרסאונד רגיל. בסיום התהליך, צוות מומחים בגנטיקה רפואית פועלים לפענוח התוצאות, ומספקים את המידע להורים ולרופאים לקבלת החלטות מושכלות.
ריצוף אקסומי יכול לזהות מגוון רחב של מצבים והפרעות גנטיות, כולל הפרעות כרומוזומליות (למשל, תסמונת דאון), הפרעות של גן בודד (למשל, סיסטיק פיברוזיס), ותסמונות גנטיות אחרות שאולי לא ניתן יהיה לזהות בקלות באמצעות בדיקות סקר טרום לידתי סטנדרטיות.
לא, ריצוף אקסומי במהלך ההריון אינו בדיקה חובה, אלא בדיקה אופציונלית שמומלצת במקרים של ממצאים חריגים בבדיקות סקר קודמות או כאשר קיים רקע גנטי בעייתי במשפחה. ההחלטה לעבור את הבדיקה נתונה להורים, ויש לשקול אותה בזהירות תוך התייעצות עם רופא גנטי. חשוב להעריך את היתרונות וההשלכות האפשריות של הבדיקה, כולל המגבלות וההיבטים האתיים, לפני קבלת החלטה להיבדק.
כן, ריצוף אקסומי עצמו נחשב לבטוח יחסית לעובר, מכיוון שהוא מתבצע על בסיס ניתוח DNA שנלקח באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS). עם זאת, ההליכים עצמם (בדיקת מי שפיר ו-CVS) כרוכים בסיכון קטן, כולל סיכון להפלה, בשיעור של כ-0.5%.
היתרון העיקרי של ריצוף אקסומי בהריון הוא יכולתו לזהות הפרעות גנטיות אפשריות בשלב מוקדם, מה שמאפשר להורים ולנותני שירותי בריאות להתכונן ללידת ילד עם צרכים רפואיים מיוחדים ולקבל החלטות מושכלות לגבי ההריון.
לא, ריצוף אקסומי אינו יכול להבטיח תינוק בריא. למרות שהוא מספק מידע גנטי רב ערך, חשוב לזכור שלא ניתן לזהות את כל המצבים הגנטיים, וייתכן שהבדיקה לא תזהה כל דאגה בריאותית פוטנציאלית. עם זאת, ריצוף אקסומי מצמצם את אי-הוודאות ומספק מידע גנטי מדויק ועמוק ככל שניתן כיום.
כן, יש כמה מגבלות לריצוף אקסומי בהריון. ייתכן שהוא לא יזהה את כל ההפרעות הגנטיות, ויש מצבים גנטיים שמחייבים בדיקות נוספות כדי לאבחן אותם. בנוסף, הפירוש של התוצאות עשוי להיות מורכב, ודורש ייעוץ גנטי כדי להבין באופן מלא את ההשלכות האפשריות של הממצאים.
לורם איפסום דולור סיט אמט, קונסקטורר אדיפיסינג אליתמעוניינים בבדיקת ריצוף אקסומי בהריון?
אם התגלו ממצאים חריגים או אם יש לכם חשש רפואי או גנטי – אנחנו כאן כדי לעזור.
📞 לפרטים נוספים, חייגו:
073-7761200
* המידע במאמר זה אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי אישי. כל מקרה ייבחן לגופו ובהתאם לנסיבות הקליניות