בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

הבדיקה מזהה שינויים מסוג חסרים או תוספות במטען הגנטי. התשובות המתקבלות אינן "תקין" או "לא תקין" אלא מדרג של תשובות אפשריות, הנחלקות למספר קבוצות על פי דרגת חומרתם:

1. שינוי שפיר benign)–) – ידוע בוודאות שאינו גורם לכל מחלה או הפרעה באדם.
2. שינוי שהוא קרוב לוודאי שפיר  (Likely benign)– סבירות מעל 90% שהממצא אינו גורם לכל הפרעה.
3. שינוי שמשמעותו הקלינית לא ברורה (variant of uncertain significance, VUS) בעת הזו אין מידע מספיק על מנת לקבוע בוודאות את משמעותו הקלינית של הממצא.
4. שינוי שהוא קרוב לוודאי פתוגני  (Likely pathogenic) סבירות של מעל 90% שהוא גורם להפרעה.
5. שינוי פתוגני (Pathogenic) ידוע בוודאות כגורם למחלה או הפרעה כלשהי באדם.
   
   

לכל אדם יש שינויים רבים מסוג 1 ו-2, כלומר חסרים או תוספות של מטען גנטי שאין להם כל השלכה על הבריאות, ולכן מוגדרים כשפירים. באופן נדיר, מתגלים שינויים מסוג 4 ו-5, לגביהם יש וודאות או סבירות גבוהה שהם גורמים להפרעה בעובר. איתור ממצא כזה מאפשר להורים לעתיד להחליט על המשך ההריון או על בחירתם בהפסקתו.

יש חשיבות רבה להבין ולפרש נכונה את ההשלכות של השינויים, שכן חלק מההפרעות אמנם קשות אך חלקן עשוי להיות פחות חמור, או שלא בכל מקרה תהיה בהכרח פגיעה משמעותית. יתר על כן, בחלק מהמקרים מתברר כי החסר או העודף של המטען הגנטי מורש מאחד ההורים, הבריא לכאורה.

התמונה מורכבת עוד יותר כאשר מדובר בשינויים מסוג 3 – כלומר שינויים שמשמעותם אינה ברורה. כאן יש חשיבות רבה לבירור מעמיק, תוך שימוש במאגרי מידע, תוכנות ניבוי, וידע מקצועי. חשוב שבירור זה יעשה על ידי גנטיקאי מומחה בתחום, עוד בטרם ינקטו צעדים בלתי-הפיכים, כגון הפסקת הריון. לבירור זה חשיבות רבה גם לקראת תכנון הריונות עתידיים וגם לגבי בני משפחה נוספים.

כאמור, בחלק מהמקרים מדובר בממצא המורש מהורה בריא לחלוטין או עם ביטויים קלים בלבד. לעתים קרובות במקרים כאלה, הסבירות לפגיעה בעובר אינה וודאית, אלא בעלת הסתברות סטטיסטית.

לעובדה זו חשיבות רבה לגבי בחירה של ההורים על המשך ההריון. יתר על כן, במקרים שמדובר בממצא מורש, יש סיכוי של 50% להישנות של אותו ממצא גם בהריונות עתידיים. לכן במקרים המתאימים ניתן להימנע מהישנות על ידי אבחון גנטי מוקדם בהריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה או על ידי אבחון גנטי טרום השרשה (PGT) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית.