אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית מורכבת המשפיעה על תקשורת, אינטראקציה חברתית והתנהגות. הרקע לאוטיזם מורכב ואינו מובן במלואו. ההערכה היא שמדובר בשילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. בשנים האחרונות חלה עלייה משמעותית במחקר על הגנטיקה של אוטיזם, תוך התמקדות בזיהוי שינויים גנטיים הקשורית להפרעה.
אחד מתחומי המחקר המבטיחים ביותר הינו זיהוי שינויים גנטיים נדירים הקשורים לאוטיזם. שינויים גנטיים אלה נמצאים בפחות מ-1% מהאוכלוסייה הכללית, אך קיימים בשיעור גבוה יותר בפרטים עם אוטיזם. שינויים אלה יכולים להיות:
שינויים גנטיים כמותיים
כגון חסרים או תוספות של מקטעי DNA (copy number variants, CNVs). שינויים אלה ניתצנים לאבחון על ידי בדיקת השבב הציטוגנטי (צ'יפ גנטי CMA). בדיקה זו נערכת בשנים האחרונות בכל מקרה של דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה. כמו כו, ניתן לבצע בדיקה זו בדגימת דם פשוטה
שינויים גנטיים איכותיים
מדובר בשינוי של אות/יות בודדת/ות) ברצף הDNA של גן מסויים Single nucleotide variant, SNV)) שינויים אלה מתגלים באמצעות בדיקת ריצוף אקסומי.
בנוסף לשינויים הגנטיים הנדירים הנ"ל, יש עדויות לכך כי גם שינויים נפוצים מרובים עשויים לתרום להגדלת הסיכון לאוטיזם. שינויים אלה נמצאים בשכיחות גבוהה באוכלוסייה הכללית, ובאופן אינדיבידואלי לכל שינוי יש רק השפעה קטנה על הסיכון לאוטיזם. עם זאת, בשילוב של מספר שינויים כאלה, תתכן השפעה משמעותית על הסיכון לפתח אוטיזם.
הסיכון לגלות רקע גנטי לאוטיזם בטכניקות אל עומד כיום על 10%-20%. אם מדובר עם "אוטיזם מורכב" (מלווה במומים) או כאשר יש ריבוי מקרים במשפחה או קרבת דם בין ההורים – הסיכוי לגלות רקע גנטי גדול יותר. עם זאת, ככל שהבנתנו את הגנטיקה של אוטיזם ממשיכה להתקדם, ייתכן שיותר מקרים יזוהו עם סיבה גנטית ספציפית. ראוי גם לציין שבעוד שגורם גנטי ספציפי לא יכול להיות מזוהה בכל המקרים של אוטיזם, בדיקות גנטיות וייעוץ עדיין יכולים לספק מידע ותמיכה חשובים עבור אנשים ומשפחות שנפגעו מההפרעה.
ישנן עדויות הולכות וגדלות לכך שהרקע הגנטי של אוטיזם מורכב, עם מספר רב של גנים מעורבים. מחקרים מהעת האחרונה זיהו מסלולים ביולוגיים ספציפיים המשובשים באוטיזם, כולל איתות סינפטי, תחזוק כרומטין ותפקוד מערכת החיסון. הבנה טובה יותר של מסלולים אלו יכולה להוביל לטיפולים והתערבויות חדשות.
כיצד עורכים בירור גנטי של אוטיזם?
הערכה פסיכולוגית. זו חשובה לצורך הערכת התפקוד ההתפתחותי הכללי ודרגת ההפרעה והמאפיינים שלה. זה נערך אצעות מבחנים מהימנים
ייעוץ גנטי מקדים הכולל:
בירור הרקע המשפחתי. במקרים בהם יש רקע משפחתי של הפרעות נוירו-התפחותיות, לקויות למידה, הפרעות נפשיות ועוד, ייתכן רקע משותף.
בדיקה גופנית. זו נועדה לצורך זיהוי מאפיינים גופניים (חלקם קלים או סמויים) שמסייעים בניתוח הממצאים הגנטיים בבדיקות שבהמשך
המלצות למשך בירור:
- בדיקת צ'יפ גנטי (CMA). זו בדיקת דם פשוטה ניתן בדארך כלל לבצע דרך קופת חולים עם טופס התחייבות. לבדיקה זו דרושה הפניה מגנטיקאי
- בדיקת ריצוף אקסומי (ES). זו אינה בסל הבריאות וניתן לבצע אותה בבתי חולים או במעבדות פרטיות. לבדיקה זו דרושה הפניה מגנטיקאי
- ייעוץ גנטי מסכם: אם מתגלה רקע גנטי ניתן להעריך את הסיכון להישנות של בעיה דומה במשפחה, ובמקרה כזה להציע אבחון טרום לידתי או אבחון גנטי טרום השרשתי (PGT) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית.
