כאשר זוגות שוקלים להקים משפחה, שאלת הבריאות הגנטית של העובר העתידי עשויה לעלות, במיוחד כאשר ישנם מצבים גנטיים ידועים במשפחה או דאגה לגבי סיכונים בריאותיים תורשתיים. בדיקות גנטיות טרום הריוניות נועדו להעניק מידע חיוני על תורשה גנטית, ולהציע להורים אפשרות לקבל החלטות מושכלות יותר לגבי תכנון הריון. בדיקות אלו מאפשרות לזהות סיכונים אפשריים למחלות גנטיות שעלולות לעבור לעובר, וכך להפחית את הסיכון להיווצרות מצבים רפואיים מורכבים אצל הילד העתידי.
אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) – כיצד הוא מתבצע ולמי הוא מיועד?
אחת מהבדיקות הבולטות בתחום היא אבחון גנטי טרום השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD). בדיקה זו מתבצעת כחלק מתהליך הפריה חוץ גופית (IVF) ומיועדת לזוגות שבוחרים לבצע בדיקות גנטיות לעוברים לפני ההחזרה לרחם. בתהליך זה, מתבצעת בדיקה גנטית על תאים שנלקחים מעובר שנוצר במעבדה. כך, ניתן לזהות אם ישנם שינויים גנטיים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מסוימות בעובר. הבדיקה מתאימה במיוחד לזוגות עם היסטוריה גנטית של מחלות תורשתיות כמו סיסטיק פיברוזיס או מחלת הנטינגטון, ומאפשרת להחזיר לרחם רק עוברים שנמצאו כנטולי המוטציות המסוימות.
נשאות גנטית – זיהוי סיכונים גנטיים לשני בני הזוג
בדיקה נוספת הנעשית לפני תחילת הריון היא בדיקת נשאות גנטית. בניגוד לאבחון גנטי טרום השרשתי, בדיקת נשאות גנטית אינה מתבצעת על העובר, אלא על בני הזוג עצמם. הבדיקה מזהה האם אחד או שני בני הזוג נושאים גן למחלות גנטיות מסוימות העלולות לעבור לדור הבא. לרוב, הבדיקה נעשית על מחלות תורשתיות המועברות בצורה רצסיבית, כמו טיי-זקס, SMA וסיסטיק פיברוזיס. במידה ושני בני הזוג נמצאים כנשאים של אותה מחלה, ניתן להמליץ להם להיעזר באבחון גנטי טרום השרשתי כדי להפחית את הסיכון להוליד ילד שיחלה במחלה.
צ'יפ גנטי – אבחון מתקדם למספר רחב של מוטציות
בדיקת הצ'יפ הגנטי היא שיטה נוספת המאפשרת זיהוי של מגוון רחב של מוטציות גנטיות, ומתבצעת על תאי עובר שהופקו בתהליך IVF. בדיקה זו מיועדת לזוגות ללא היסטוריה גנטית מובהקת, אך עם רצון לוודא את מצב הבריאות הגנטית של העובר לפני ההחזרה לרחם. הצ'יפ הגנטי סורק מאות גנים במקביל ומאתר מוטציות גנטיות שמשויכות למחלות גנטיות שונות. היתרון בבדיקה זו הוא היכולת לזהות מוטציות גם כאשר אין ידיעה על מצב תורשתי מסוים במשפחה, ולמנוע מחלות גנטיות מורכבות ונדירות.
סינון גנטי לא פולשני (NIPT) – בדיקה לאיתור תסמונות כרומוזומליות
בזמן ההיריון עצמו ניתן לבצע סינון גנטי לא פולשני (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT), המתבצע על ידי בדיקת דם רגילה של האם. בדיקה זו מזהה שינויים כרומוזומליים בעובר, כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטו. הסינון מתבצע באמצעות דגימת DNA עוברי הנמצא בדם האם, ומאפשר אבחון יחסית מוקדם וללא סיכון, שכן מדובר בבדיקה שאינה כרוכה בפרוצדורות פולשניות. יתרון הבדיקה הוא הפחתת הצורך בבדיקות פולשניות כדיקור מי שפיר, במיוחד כאשר מתגלים תסמונות גנטיות מסוימות בבדיקה זו.
בדיקות נוספות לאבחון גנטי בהריון מתקדם
כאשר יש צורך במידע נוסף על מצבו הבריאותי של העובר במהלך ההריון, קיימות גם בדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר וסיסי שליה. בדיקות אלו מספקות תמונה גנטית מקיפה יותר ויכולות לזהות מגוון רחב של מחלות גנטיות ותסמונות כרומוזומליות. דיקור מי שפיר מתבצע לרוב בשליש השני של ההריון, ומאפשר בדיקה מעמיקה של ה-DNA העוברי. עם זאת, בניגוד לסינון הגנטי הלא פולשני, בדיקות אלו כוללות סיכון מסוים להפלה ולכן נעשות בעיקר כאשר יש אינדיקציה רפואית מובהקת.
מהי הבדיקה המתאימה ביותר – התאמה אישית על פי הצורך
לסיכום, בחירת הבדיקה הגנטית המתאימה תלויה במצב הרפואי של בני הזוג, ההיסטוריה המשפחתית וההעדפות האישיות. עבור זוגות עם היסטוריה גנטית של מחלות תורשתיות, האופציה של אבחון גנטי טרום השרשתי יכולה להציע בטחון גדול יותר להוליד ילד בריא. לעומת זאת, עבור זוגות ללא היסטוריה גנטית, בדיקות נשאות או סינון גנטי לא פולשני עשויות להיות מספיקות כדי להעריך את הסיכונים. התייעצות עם גנטיקאי מומחה יכולה לסייע בזיהוי הצרכים הספציפיים ובהכוונה לבדיקות המתאימות ביותר בהתאם לרקע ולתנאים האישיים של כל זוג.
