אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) הוא תהליך רפואי מתקדם המאפשר לבצע בדיקות גנטיות על עובר במעבדה לפני השרשתו ברחם האם. מטרת האבחון היא לאתר מומים גנטיים מולדים שעלולים לגרום למחלות קשות, ובכך לסייע להורים הנושאים גנים פגומים להימנע מהעברת מחלות גנטיות לילדיהם.
הבדיקה מתבצעת על ביציות מופרות מחוץ לרחם במסגרת טיפולי פוריות. בשלב הראשון משיגים ביציות מופרות מתורם זרע ומפרים אותן במעבדה. לאחר כמה ימים מועברות הביציות המופרות לבדיקה גנטית. במהלך הבדיקה נבדקים תאי כל עובר לאיתור מומים גנטיים. רק עוברים ללא ממצאים גנטיים בעייתיים מושרשים ברחם האם, בעוד עוברים הנושאים מומים גנטיים אינם מועברים להשרשה. תהליך הפרדת התאים מהעוברים, בדיקתם והשרשת העוברים התקינים מכונה אבחון גנטי טרום השרשה.
שיטת הבדיקה
שיטת הבדיקה כוללת מספר שלבים:
טיפולי פוריות – השלב הראשון כולל גירוי שחלתי באמצעות תרופות להפקת מספר רב של ביציות אצל האם המיועדת. לאחר מכן, הביציות נאספות בהליך כירורגי פשוט ומופרות במעבדה עם זרע מתורם בתהליך הנקרא הפריה חוץ-גופית (IVF).
בידוד תאים – כאשר העוברים מגיעים לשלב של בלסטוציסט (יום חמישי להתפתחות העובר), נלקחים מספר תאים מכל עובר לצורך בדיקה גנטית. התהליך מבוצע בזהירות רבה כדי למנוע נזק לעובר ולהבטיח את המשך התפתחותו התקינה.
בדיקת תאים – התאים שנלקחו מהעובר נבדקים לאיתור מומים גנטיים באמצעות טכנולוגיות מתקדמות כמו PCR (Polymerase Chain Reaction) לאבחון מוטציות גנטיות או FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) לאבחון חריגות כרומוזומליות. בדיקות אלו מאפשרות זיהוי של מחלות גנטיות ידועות על ידי מעקב אחר סמני DNA או כרומוזומים פגומים.
השרשת עוברים תקינים – לאחר הבדיקה, עוברים שנמצאו ללא מומים גנטיים בעייתיים מושרשים ברחם האם. תהליך ההשרשה מתבצע בקפדנות רבה כדי להבטיח את סיכויי ההצלחה הגבוהים ביותר להמשך הריון תקין ובריא. עוברים הנושאים מומים גנטיים אינם מועברים להשרשה ומסיימים את תהליך גידולם במעבדה.
יתרונות והגבלות
אבחון גנטי טרום השרשה הוא כלי חשוב לזוגות הנושאים גנים פגומים המעוניינים להימנע מהעברת מחלות גנטיות לצאצאיהם. הבדיקה מאפשרת לבחור בעובר בריא ולהימנע מלידת תינוקות חולים. יחד עם זאת, התהליך מורכב ויקר יחסית, ואינו מאבחן את כל המומים האפשריים אלא רק מחלות גנטיות ידועות ומוגדרות מראש. התהליך יעיל במיוחד במקרים של מחלות כמו פיברוזיס ציסטית, מחלת הנטינגטון, או חמצת אמינו פגומה בכליות המשפיעה על גדילה ופיתוח הצאצא.
לסיכום, אבחון גנטי טרום השרשה הוא תהליך רפואי לזיהוי מחלות גנטיות בעוברים לפני השרשתם ברחם האם. מטרתו לאפשר להורים המעוניינים בכך לבחור עובר בריא ולמנוע לידות של תינוקות עם מחלות גנטיות קשות. התהליך כולל טיפולי פוריות, בדיקת תאי העוברים לאיתור מומים גנטיים והשרשת עוברים תקינים בלבד ברחם. הבדיקה מהווה דרך חשובה למניעת לידות של תינוקות חולים גנטית מראש.
*תוכן המאמר נועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי מקצועי.
