תוכן עניינים
כ- 2-3% מהיילודים לוקים במום גופני. חלק ניכר מהמומים ניתן לזהות עוד במהלך ההריון בסקירת המערכות. גם אם המום אינו חמור, עדיין יתכן כי הוא נובע מתסמונת גנטית כלשהי, שעלולה לכלול תסמינים חמורים יותר, כגון פיגור שכלי. ריבוי אצבעות למשל, הנו בדרך כלל מום קל בעל משמעויות אסטטיות הניתנות לתיקון כירורגי. אולם בחלק קטן מהמקרים ממצא כזה מרמז על קיומה של תסמונת גנטית רב מערכתית העלולה לכלול גם לקות שכלית, אוטיזם וכן הפרעות נוספות שלא ניתן לזהות באולטרה-סאונד. בדיקת הצ'יפ הגנטי מהווה, בדרך כלל, השלב הראשון בבירור הגנטי, אך בדיקה זו מגלה רק כ-5%- 10% מכלל הסיבות הגנטיות למומים בעובר. ברם התברר כי חלק ניכר מהמומים נגרמים כתוצאה משינוי מזערי (מוטציה) ברצף הקוד הגנטי, כגון החלפה של אות אחת באות אחרת. בקוד הגנטי כ-20,000 גנים הכתובים בכשלושה מיליארד אותיות, ולכן דרושה בדיקה בעלת רגישות ורזולוציה גבוהה לאבחון שינויים מזעריים כאלה.
בשנים האחרונות פותחה שיטה הקרויה 'ריצוף מהדור החדש' (next generation sequencing , NGS), שמאפשרת לבדוק בו זמנית את כל רצף האותיות המרכיבות את הגנים. באופן זה ניתן לזהות שינויים מזעריים בכל הגנים. באבחון בהריון מתמקדים בחלק הגנים המקודד ליצירת חלבון, חלק זה, הקרוי "אקסום" המהווה רק כ- 1-2% מכלל הגנום האנושי וכלולים בו כ-60 מיליון אותיות. בכל נבדק ניתן לזהות עשרות אלפי שינויים גנטיים אך לרובם אין כל חשיבות. על מנת לזהות מתוך כל אלה איזה שינוי גרם למום, משתמשים בתוכנות ביו-אינפורמטיקה, המאפשרות לקשר בין השינויים הגנטיים שזוהו לבין הממצאים החריגים שנצפו בסקירת המערכות. מחקרים מהשנים האחרונות הראו את הכוח של בדיקת האקסום בזיהוי רקע גנטי למומים בעובר. במחקר שערכתי במכון הגנטי באיכילוב, נבדקו 114 עוברים שעברו הפסקת הריון עקב מומי מוח. בדיקת הצ'יפ הגנטי זיהתה גורם הגנטי רק ב- 10% מהמקרים. לעומת זאת, בדיקת הריצוף האקסומי, הצליחה לזהות את הגורם הגנטי למום ב-44% אחוז מהם. יתר על כן, הבדיקה זיהתה את כל הממצאים החריגים שזוהו קודם לכן בבדיקת הצ'יפ הגנטי. המשמעות של זה היא שבדיקת האקסום מזהה את הגורם למומי מוח קשים ביותר מ-50% מהמקרים.
מה החשיבות של בדיקת האקסום?
החשיבות של הבירור אינה רק לצורך החלטה על ההריון עצמו אלא שבמקרים מסוימים מדובר בבעיה גנטית עם נטייה להישנות גם בהריונות עתידיים של הזוג ובני משפחה נוספים. זיהוי הגורם הגנטי מאפשר לקבוע במדויק את סיכויי ההישנות בעתיד. כמו כן, במקרים בהם מדובר בהפרעה תורשתית ניתן להימנע מהישנות המום על ידי אבחון גנטי טרום לידתי בכל הריון עתידי (למשל על ידי בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר). כמו כן, ניתן אף לבצע אבחון גנטי טרום השרשה
האם כדאי לבצע בדיקת אקסום גם בעובר ללא מומים?
הליך זה כלל אינו מקובל בעולם אך הפך להיות "פופולרי" בישראל. אמנם בעוברים ללא מומים ניתן לעיתים (ביון 0.5%- ל- 1%) לזהות מוטציות הגורמות באופן וודאי למחלות ותסמונות קשות. זה כמובן יתרון שמאפשר להורים לעתיד לקבל החלטות מושכלות. מנגד, בבדיקה עלולים להתגלות שינויים נדירים שעל פי תוכנות ניבוי אמנם נחשדים כגורמי מחלה, אך בחלוף הזמן מתברר כי למעשה אינם גורמים לכל הפרעה. במקרה כזה עלולות להתקבל החלטות שגויות לגבי המשך או הפסקת ההריון.
שאלות נפוצות:
ריצוף אקסומי היא שיטת בדיקה גנטית הכוללת רצף האקסום, שהוא החלק של הגנום המכיל את הגנים המקודדים לחלבון. בהקשר של הריון, הוא משמש לניתוח ה-DNA של העובר כדי לזהות וריאציות גנטיות שעשויות להיות קשורות למצבים רפואיים מסוימים או למומים מולדים.
ריצוף אקסומי בהריון משמש לבדיקת הפרעות גנטיות שעלולות להופיע בעובר. זה עוזר לזהות גורמים גנטיים פוטנציאליים להפרעות התפתחותיות, מוגבלויות אינטלקטואליות ומצבים בריאותיים אחרים לפני הלידה, ומאפשר להורים ולספקי שירותי בריאות לקבל החלטות מושכלות לגבי ההריון והטיפול העתידי של התינוק.
בדרך כלל, ריצוף אקסומים בהריון כרוך באיסוף דגימה מהעובר באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת כוריות (CVS). הליכים אלה אוספים DNA עוברי ממי השפיר או השליה, בהתאמה. לאחר מכן ה-DNA המופק עובר רצף ומנתח כדי לזהות כל וריאציות גנטיות או מוטציות.
ריצוף אקסומי יכול לזהות מגוון רחב של מצבים והפרעות גנטיות, כולל הפרעות כרומוזומליות (למשל, תסמונת דאון), הפרעות של גן בודד (למשל, סיסטיק פיברוזיס), ותסמונות גנטיות אחרות שאולי לא ניתן יהיה לזהות בקלות באמצעות בדיקות סקר טרום לידתי סטנדרטיות.
ריצוף אקסומי בהריון אינו חובה והוא בדרך כלל בדיקת סקר אופציונלית. ההחלטה לעבור בדיקה זו תלויה לחלוטין בהורים, וחשוב לשקול את היתרונות הפוטנציאליים, המגבלות וההשלכות האתיות לפני שתמשיך.
ריצוף האקסומי עצמו בטוח יחסית לעובר מכיוון שהוא כולל ניתוח ה-DNA המתקבל באמצעות בדיקת מי שפיר או CVS. עם זאת, ההליכים (בדיקת מי שפיר ו- CVS) המשמשים לאיסוף דגימות עובריות טומנות בחובן סיכונים מסוימים, כולל סיכוי קטן להפלה.
היתרון העיקרי של ריצוף אקסומי בהריון הוא יכולתו לזהות הפרעות גנטיות אפשריות בשלב מוקדם, מה שמאפשר להורים ולנותני שירותי בריאות להתכונן ללידת ילד עם צרכים רפואיים מיוחדים ולקבל החלטות מושכלות לגבי ההריון.
לא, רצף אקסומי אינו יכול להבטיח תינוק בריא. למרות שהוא יכול לספק מידע גנטי רב ערך, חשוב לזכור שלא ניתן לזהות את כל המצבים הגנטיים, וייתכן שהבדיקה לא תזהה כל דאגה בריאותית פוטנציאלית.
כן, יש כמה מגבלות לריצוף אקסום בהריון. ייתכן שהוא לא מזהה את כל ההפרעות הגנטיות, והפירוש של התוצאות עשוי להיות מורכב, הדורש ייעוץ גנטי להבנה מלאה של ההשלכות.
שים לב שהמידע המסופק בשאלות נפוצות זה מיועד למטרות מידע כלליות בלבד ואינו תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. אם את שוקלת רצף אקסומי במהלך ההריון, חיוני להתייעץ עם ספק שירותי בריאות או יועץ גנטי כדי לדון במצב הספציפי שלך ובדרך הפעולה הטובה ביותר.