אחת השאלות הנפוצות והמטרידות בהריון היא האם לבצע בדיקת מי שפיר. שאלה זו נובעת מתוך תחושה (שאינה באמת נכונה) שבדיקת מי שפיר היא כמו "תעודת אחריות" שתבטיח לידתם של צאצאים בריאים. מה מטרת הבדיקה ? האם היא מסוגלת לזהות את כל סוגי הבעיות ? האם הבדיקה באמת מסוכנת ? מה לגבי בדיקות נוספות שניתן לבצע במי שפיר (כגון בדיקת הצ'יפ הגנטי)? על כל אלה אענה בהמשך הכתבה.
מה הוא נוזל מי השפיר?
נוזל השפיר מורכב מהשתן של העובר והוא מכיל גם תאים עובריים שמקורם בקרומים השפיר, העור ודרכי הנשימה, העיכול והשתן של העובר.
מהו דיקור מי שפיר?
דיקור מי השפיר הוא אמצעי לקבלת דגימת העובר. בדגימה ניתן לבצע, סוגי בדיקות שונים. בדרך כלל מבצעים שתי בדיקות בלבד:
- בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ): בדיקה זו מגלה הפרעות במספר או בצורת הכרומוזומים באמצעות המיקרוסקופ. בתסמונת דאון למשל יש עודף כרומוזום 21 בכל התאים.
- בדיקת חלבון עוברי: בדיקה זו מזהה עוברים עם מומים פתוחים בעמוד השדרה או דופן הבטן
באיזה שבוע יש לבצע את הדיקור?
בדרך כלל הבדיקה מבוצעת בין שבוע 16 לשבוע 20 להריון. במקרים מיוחדים ניתן לבצע את הבדיקה גם בשבועות מתקדמים יותר.
מהו הליך הבדיקה?
הבדיקה נערכת תחת בקרת אולטרה סאונד בתנאים סטריליים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן אל שק השפיר שברחם. דרך המחט נשאב נוזל השפיר בכמות של כ- 30 סמ"ק.
לאחר הפעולה מקובל לנוח בבית למשך יום-יומיים אם כי אין הוכחה מדעית שזה מקטין את הסיכון להפלה.
מהם הסיכונים בדיקור?
הסיכון להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר נחשב נמוך, וברוב המקרים הבדיקה מתבצעת ללא סיבוכים. אחד הגורמים האפשריים, אם כי נדיר, הוא זיהום שעלול להתפתח בעקבות הדיקור, גם כאשר ננקטים אמצעי זהירות מקובלים. במצבים כאלה עשויים להופיע תסמינים כמו כאבי בטן, חום, צמרמורת, ירידת מים או דימום מהנרתיק, ובמקרה של הופעתם מומלץ לפנות לבדיקה רפואית לצורך הערכה. הפגיעה בעובר עצמו נחשבת נדירה מאוד, וההערכות המקובלות מצביעות על סיכון הנע בין 1 ל־200 ל־1 ל־1000. כמו כן, לניסיון ולמיומנות של הרופא המבצע את הבדיקה יש תפקיד חשוב בהפחתת הסיכון.
מהן הסיבות הרפואיות שממליצות על הבדיקה?
קיימים מספר מצבים שלגביהם קיימת הצדקה רפואית וזכאות משרד הבריאות או קופת חולים לבדיקת מי שפיר:
- גיל 35 ומעלה, בשל העובדה שהסיכון להפרעות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) עולה עם הגיל.
- סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומית בבדיקות הסקר (סקר שליש ראשון, תבחין משולש, תבחין מרובע, וכו'). ההמלצה בדרך כלל כאשר הסיכון המשוקלל גבוה מ- 1:380.
- בנוכחות ממצאי אולטרה סאונד חשודים כגון מומים בעובר, שקיפות עורפית מעל 3 מ"מ, ובנוכחות ממצאים באולטרה-סאונד המעלים את הסיכון לליקויים כרומוזומליים (מעי אקוגני, הרחבת חדרי המוח, ועוד).
- כאשר ידוע כי ההורים נשאים של מחלה גנטית שהתגלתה בבדיקות הסקר הגנטיות או במחלה גנטית משפחתית שהרקע הגנטי שלה ידוע מראש.
- אחד ההורים נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן שאמנם לא גורם לביטוי כלשהו אך עלול להתבטא בצורה לא מאוזנת בעובר ולגרום להפלה מומים מלידה או לפיגור שכלי.
- לאחר לידה או הפסקת הריון על רקע הפרעה כרומוזומלית.
- חשד למחלות זיהומיות בעובר כגון CMV
שאלות ותשובות נוספות על בדיקת מי שפיר
בדרך כלל זכאות נקבעת על פי הנתונים בהריון או במהלך ייעוץ גנטי.
כן, זה בהחלט ניתן. אך, במקרים אלה המימון הינו עצמאי או דרך חברות הביטוח.
כדי לצפות בכרומוזומים במיקרוסקופ יש תחילה לגדל את תאי מי השפיר באינקובאטור. לאחר כשבועיים צובעים את התאים ובודקים אותם מבעד למיקרוסקופ. בצורה זו ניתן לזהות שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים. גם תהליך זה דורש זמן ולכן תשובה מתקבלת רק לאחר כ- 3 שבועות.
ניתן לבצע בדיקה מהירה הקרויה QF-PCR. בדיקה זו מזהה כ- 80% מכלל השינויים המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית הכוללת הפרעות ב-5 כרומוזומים: 13, 18, 21, X ו-Y. תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 24-48 שעות. שיטה זו החליפה את בדיקת ה-FISH שהנה מסורבלת יותר ופחות מדויקת.
הבדיקה נערכת תחת בקרת אולטרה סאונד בתנאים סטריליים. מחט דקה מוחדרת דרך דופן הבטן אל שק השפיר שברחם. דרך המחט נשאב נוזל השפיר בכמות של כ- 30 סמ"ק.
לאחר הפעולה מקובל לנוח בבית למשך יום-יומיים אם כי אין הוכחה מדעית שזה מקטין את הסיכון להפלה.
בשל ריבוי בדיקות הסקר הגנטיות, לא תמיד מתקבלות התשובות בזמן שבו יש לבצע דיקור מי שפיר. בחלק קטן מהמקרים מתגלים בשלב מאוחר של ההריון ממצאים המחייבים בדיקות נוספות. במקרים אלה, יש מקום לשמור תאי מי שפיר לצורך בדיקות אפשריות במועד מאוחר יותר. למרות שהדבר כרוך בתשלום, במקרים מסוימים הדבר מונע צורך בדיקור מי שפיר חוזר.
הבדיקה קרויה גם שבב ציטוגנטי chromosomal microarray), CMA) ידוע כי יש סוג מסוים של תסמונות גנטיות הנגרם בשל תוספות או חסרים מזעריים בכרומוזומים שלא ניתנים לזיהוי באמצעות המיקרוסקופ בבדיקת מי השפיר השגרתית. הצ'יפ הגנטי מסוגל לבדוק בו-זמנית מאות-אלפי גלאים מכל הכרומוזומים ובאופן זה לזהות תסמונות נדירות. במקרים בהם בעובר מזוהים מומים – הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות היות ויש סבירות של 5%-7% לזהות את הגורם למום. בהעדר ממצאים חריגים, הסיכוי לגלות מחלה או תסמונת הוא כ- 0.5% – 1%. לעומת זאת, ב- 3% – 5% מהמקרים מתגלים ממצאים שלגביהם אין מספיק מידע ואשר גורמים לעתים קרובות לדאגה, חרדה ואף הפסקות היריון מיותרות.
בשל ריבוי בדיקות הסקר הגנטיות, לא תמיד מתקבלות התשובות בזמן שבו יש לבצע דיקור מי שפיר. בחלק קטן מהמקרים מתגלים בשלב מאוחר של ההריון ממצאים המחייבים בדיקות נוספות. במקרים אלה, יש מקום לשמור תאי מי שפיר לצורך בדיקות אפשריות במועד מאוחר יותר. למרות שהדבר כרוך בתשלום, במקרים מסוימים הדבר מונע צורך בדיקור מי שפיר חוזר.
חלק מהמומים או התסמונות שנובע מהשפעות סביבתיות או זיהומיות, וכמובן שלא ניתן לזהותם בבדיקה גנטית כלשהי. חלק מהליקויים הכרומוזומליים הינם מזעריים ואינם ניתנים לגילוי בבדיקת מיקרוסקופ שגרתית. גם בדיקת הצ'יפ הגנטי מזהה רק שינויים כמותיים בחומר הגנטי. לעומת זאת – מרבית המחלות התורשתיות והתסמונות הגנטיות נובעות מליקוי מזערי של "אות" בודדת באחד מעשרות אלפי הגנים שבאדם הכתובים במעל 3 מיליארד "אותיות". בהעדר חשד מוקדם להפרעה גנטית כלשהי – לא ניתן לבדוק את כל המטען הגנטי בזמן ובעלות סבירים. עם זאת, במקרים מיוחדים, ניתן לבצע בדגימות מי השפיר בדיקות נוספות שאינן מבוצעות באופן שגרתי, כגון בדיקת רצף של כלל הגנים או בדיקה פאנלים (בדיקה זו זמנית של מספר גנים האחראיים לתופעה מסוימת).
