ייעוץ גנטי בהריון

מהו ייעוץ גנטי במהלך ההריון, ומדוע הוא חשוב כל כך?

ייעוץ גנטי בהריון הנו הליך רפואי המומלץ בכל מקרה של רקע משפחתי של מחלה תורשתית, תסמונת גנטית או מום גופני או כאשר עולה חשד לקיומן של הפרעות כאלה בעובר. במקרים של רקע משפחתי, יש לעבור את הייעוץ הגנטי מוקדם ככל שניתן, רצוי עוד לפני ההריון. זאת על מנת לאפשר אבחון ומניעה בשלבים המוקדמים ביותר. במקרה של חשד העולה מהבדיקות במהלך ההריון (כגון אולטרה-סאונד, מי שפיר, סיסי שלייה, צ'יפ גנטי, בדיקות סקר גנטי וכו') רצוי לערוך את הייעוץ הגנטי מוקדם ככל שניתן על מנת שלא לאבד זמן יקר ולאפשר בדיקות נוספות.

מהי מטרת הייעוץ הגנטי?

מטרת הייעוץ הגנטי היא להעריך את הסיכונים שהיילוד לעתיד ילקה בהפרעה משמעותית כגון תסמונת גנטית, מום מלידה לקות שכלית וכו'. לפי הערכה זו ניתן יהיה להמליץ על בדיקות ספציפיות, ולאור תוצאות אלה לייעץ להורים לעתיד על המשמעויות של הממצאים באשר לבריאותו של התינוק העתיד להיוולד. כל זאת, על מנת לאפשר להורים לקבל החלטות התואמות את תפיסת עולמם ומשאלותיהם. מידת הדחיפות של ייעוץ גנטי בהריון נקבעת לפי סוג הליקוי הגנטי הנחשד, כמו גם לפי השלב בהריון בו מצויה האם.

כיצד מפרשים את תוצאות הבדיקה?

בשל ריבוי האפשרויות והממצאים החריגים, חשוב כי ניתוח התוצאות יעשה על ידי מומחה עם ניסיון רב בתחום, תוך שימוש במאגרי מידע, תוכנות ניבוי עדכניות וניסיון מקצועי. גם אם התקבלה תוצאה ממעבדה מסוימת יש חשיבות לעתים קרובות לקבל חוות דעת נוספת כיוון שהפרשנות מורכבת, ולא תמיד חד משמעית.

כיצד נערך הייעוץ הגנטי?

היועץ בדרך כלל מתחיל באיסוף פרטים על בני המשפחה תוך שירטוט "עץ משפחה". בדרך זו ניתן להעריך את צורת התורשה של הבעיה וכן לקבוע מיהם הפרטים הנוספים במשפחה הנמצאים בסיכון. בנוסף, נאספים מסמכים ותיעוד של תוצאות בדיקות ואבחונים שנערכו. לאור ממצאים אלה, היועץ לעתים מפנה לבדיקות נוספות הנדרשות להשלמת התמונה. לאחר ניתוח מכלול הנתונים, היועץ נותן הסבר המפרט את הבעיה, משמעותה, וכן המלצות להמשך הדרך. כל זאת בהתבסס גם על תשאול מאגרי מידע עדכניים, הספרות הרפואית על היועץ הגנטי לוודא כי כל המידע הרפואי הרלוונטי אכן הובן כראוי על ידי ההורים לעתיד, כדי שיוכלו לקבל החלטות קריטיות להמשך ההריון או הפסקתו במידת הכורח. לאור זאת, על היועץ הגנטי לנהוג ברגישות הראויה, מקצועיות ובאופן לא-שיפוטי.

הייעוץ מועיל לא רק לזוג הנעזר בו – לא רק ההורים לעתיד יפיקו תועלת מהייעוץ הגנטי. בשל הרקע הגנטי-משפחתי של בעיות אלה, לעתים גם קרובי משפחה נוספים יוכלו ללמוד מן הממצאים לגבי מידת הסיכון שבמשפחתם ולצאצאיהם תהיה בעיה דומה.

פרופסור יובל ירון מומחה בעל שם עולמי בתחום הייעוץ הגנטי הטרום-לידתי

לאור המורכבות של הנושא, הרגישות הגבוהה הנדרשת, והניסיון המקצועי, חשוב לקבל ייעוץ גנטי מבעל מקצוע שעונה לדרישות אלה. פרופ' יובל ירון הנו מומחה בגנטיקה רפואית וכן מומחה במיילדות, גינקולוגיה ופריון, דבר המקנה לו יתרון בייעוץ הגנטי הקשור לתחומים אלה. פרופ' ירון נבחר לרשימת "הרופאים הטובים בישראל" מטעם המגזין "פורבס" בתחום הגנטיקה הרפואית, שנה אחר שנה (לאחרונה ב- 2017).


לייעוץ גנטי בהריון אצל פרופ' יובל ירון חייגי כעת: