ייעוץ גנטי לאבחון אוטיזם

הפרעות מטווח האוטיזם

מדובר בהפרעות נוירו-התפתחותיות הכוללות אוטיזם, PDD, תסמונת אספרגר המאובחנות בכ 1% מהאוכלוסייה. מסיבה לא ידועה, הפרעות אלה שכיחות פי 4-5 בבנים מאשר בבנות. כבר בעבר היה ידוע כי להפרעות מטווח האוטיזם יש מרכיב גנטי ברור. עדות לכך ניתן למצוא בעובדה שהסיכון עולה ככל שיש פרטים נוספים לוקים באותה משפחה.

כך למשל, לזוג הורים להם יש ילד עם אוטיזם יש סיכון מוגבר להישנות ההפרעה בצאצאים עתידיים (עד 22% בבנים ועד 8% בבנות). כמו כן, קיים מתאם גבוה מבחינת הסיכון בין תאומים זהים לעומת תאומים לא זהים.

בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת ביכולת לאבחן את הרקע הגנטי להפרעות אלה בכ10% - 20% מהמקרים. זיהוי הגורם הגנטי מסייע להעריך את סיכויי ההישנות בצאצאים נוספים וכן מאפשר לנקוט דרכים למניעה כגוטן אבחון טרום לידתי או אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD).
ייעוץ גנטי אוטיזם

הסיבות הגנטיות הידועות להפרעות מטווח האוטיזם כוללות:

הפרעות כרומוזומליות: או תת מיקרוסקופיות (כגון חסרים או עודפים במטען הגנטי) זוהו בחלק מהמקרים. ניתן לזהות הפרעות כאלה בדגימת דם באמצעות בדיקת שבב ציטוגנטי (צ'יפ גנטי, chromosomal microarray analysis-CMA). בבדיקה זו מזהים לעיתים גורם חד משמעי לאוטיזם, ובחלק מהמקרים מזהים גורמי סיכון המעלים את הסיכון לאוטיזם כמו גם להפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות (כגון עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, הפרעות נפשיות, ועוד). בדיקת השבב הציטוגנטי נחשבת לבדיקת הבחירה באבחון הפרעות מטווח האוטיזם. הבדיקה נערכת במרבית המכונים הגנטיים בארץ והיא אמורה להיות ממומנת על ידי קופת החולים כיוון שהיא בסל הבריאות.

תסמונות גנטיות: מדובר במספר רב של תסמונות המורשות בצורות תורשה שונות. בחלקן האוטיזם מופיע כביטוי יחיד ובחלקן, האוטיזם מהווה חלק מקשת ביטויים שעשויים לכלול גם הפרעות גופניות ותפקודיות אחרות. למשל תסמונת ה-X השביר נגרמת בשל מוטציות בגן FMR1 ומתבטאת בהפרעות מטווח האוטיזם, לקות שכלית ותווי פנים וגוף אופייניים. בדיקה זו מומלצת לכל הפרטים עם הפרעה מטווח האוטיזם ונמצאת בסל הבריאות.

בשל ריבוי האפשרויות, ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות נרחבות למשל על ידי "פאנל גנים לאוטיזם" הבודקת בו-זמנית עשרות גנים שתוארו כקשורים להפרעה. בנוסף, ניתן לסרוק את כל הגנים הידועים על ידי בדיקות רצף כלל אקסומי או כלל גנומי, בטכניקה הקרוי next generation sequencing (NGS). בדיקות נערכות בדרך כלל במעבדות בחו"ל, ואינן בסל הבריאות ועלותן גבוהה יחסית (אלפי דולר).

הייעוץ הגנטי להפרעות מטווח האוטיזם

במהלך הייעוץ הגנטי נאסף מידע על ההפרעה אצל הפרט הלוקה וכן בבני משפחתו. כמו כן נערכת בדיקה גופנית על ידי רופא גנטיקאי לזיהוי סימנים או ביטויים שיכולים לכוון להפרעה או תסמונת מוגדרת. מומלץ להביא תיעוד רפואי לגבי אבחונים פסיכולוגייים ותפקודיים, בדיקות דימות, בדיקות מעבדה וכו'. לאחר הייעוץ יישלח דו"ח ובו המלצות להמשך הבירור הגנטי המתאים.

הבירור הגנטי כולל בדרך כלל בדיקות דם ממנו מופק DNA המשמש לערכית הבדיקות שהומלצו. המטופלים מופנים למעבדות המתאימות לעריכת הבדיקות, בהתאם לצורך. חלק מהבדיקות מצוי בסל הבריאות וחלק ניתן לבצע במימון עצמי באמצעות מעבדות המתמחות בכך בארץ ובחו"ל.

פרופ' יובל ירון, מומחה לייעוץ גנטי, מנהל את היחידה לאבחון גנטי טרום-לידתי במרכז הרפואי תל-אביב. לקביעת תור ולפרטים נוספים אודות ייעוץ גנטי לאבחון אוטיזם חייגו: