ייעוץ גנטי להפלות חוזרות

ייעוץ בנושא הפלות חוזרות

על-פי ההגדרה הישנה מצב זה מוגדר כ-3 הפלות עצמוניות (לא בהכרח ברצף). כיום, מתייחסים להפלות חוזרות כבר לאחר 2 הפלות.  מצב זה קיים בכ-1% מכלל הזוגות המנסים להרות ומהווה נושא כאוב ומתסכל. להפלות חוזרות יכולות לקרות ממספר סיבות שונות, שחלקן ניתן לזהות ואף לטיפול ומניעה. יחד עם זאת, בחלק מהמקרים לא מזוהה הסיבה להפלה.

הסיבות להפלות חוזרות כוללות:

הפרעות כרומוזומליות אקראיות

מעל 70% מההפלות העצמוניות המוקדמות (וביניהן גם ההפלות החוזרות) נגרמות עקב ליקויים כרומוזומליים אקראיים בעובר (כגון תסמונת דאון הנובעת מעודף כרומוזום 21, או תסמונת טרנר הנובעת מחסר כרומוזום X). במקרים כאלה, סיכויי ההישנות בהריונות עתידיים נמוכים, והפרוגנוזה טובה יחסית, גם אם היו מספר הפלות בעבר. זו הסיבה שחשוב לברר את הרכב הכרומוזומים בחומר ההפלה. זיהוי של תקלה כרומוזומלית אקראית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) בחומר ההפלה יכול לייתר כל בירור נוסף. במדינות רבות נהוג לערוך בירור גנטי של חומר ההפלה כבר מההפלה השנייה. בארץ שירות זה נערך באופן פרטי ואינו מכוסה בסל הבריאות.

הפרעות כרומוזומליות מורשות

בחלק קטן מהמקרים, הפלות נגרמות בשל הפרעות כרומוזומליות "בלתי מאוזנות" בעובר הנובעות מהפרעה כרומוזומלית "מאוזנת" אצל אחד ההורים (למשל מצב של טרנסלוקציה = החלפת מקטעים בין שני כרומוזומים שונים). במקרים כאלה יש סיכוי גבוה משמעותית להפלות חוזרות בכל הריון. מצב כזה ניתן לאבחון בבדיקת כרומוזומים להורים (קריוטיפ). אם מתגלה הפרעה כזו, מומלץ לבצע בכל היריון עתידי אבחון טרום-לידתי בדגימת סיסי שלייה או בדיקור מי שפיר. לחלופין ניתן לבצע בזוגות אלה אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית (IVF).

ייעוץ גנטי להפלות חוזרות

ליקויים מבניים ברחם

אלה מהווים כ-10-15% מהגורמים לההפלות חוזרות. מדובר במומי רחם מלידה (כגון רחם חד קרני, או רחם עם מחיצה) או בליקויים נרכשים (למשל הידבקויות בחלל הרחם לאחר הפלה, שרירנים או פוליפים בחלל הרחם). ניתן לזהות ליקויים כאלה באמצעות צילום רחם (HSG), היסטרוסקופיה, לפרוסקופיה או MRI. במידת הצורך מבצעים ניתוח לתיקון המצב.

הפרעות קרישה

אלה מסבירות עד 15% ממקרי ההפלות החוזרות. ניתן לאבחון בעזרת בדיקות דם ייחודיות לקרישיות יתר (טרומבופיליה). במידת הצורך ניתן לטפל בהיריון בנוגדי קרישה (כמו אספיריו ו/או קלקסאן). בנשים עם קרישיות יתר יש גם סיכון מוגבר לסיבוכי היריון אחרים, כגון רעלת היריון או האטה בצמיחה תוך-רחמית.

מחלות אימהיות

למשל סוכרת לא מאוזנת או תת-פעילות של בלוטת תריס. ניתנות לאבחון בבדיקות פרופיל הורמונליות שגרתיות וניתנות לטיפול בהתאם.

הפרעות גנטיות

יש מחלות גנטיות המתבטאות בהפלות חוזרות אצל נשאים. מדובר במיוחד בהפלות של עוברים ממין זכר, כאשר האם נושאת מוטציות בגנים קטלניים שעל כרומוזום X. אלה מצבים נדירים וניתן לזהותם בעזרת בפניה מומחה לייעוץ גנטי.

זיהומים

מספר זיהומים אימהיים יכולים להוביל לאובדן היריון אחד, למשל חיידקי ליסטריה, טפילי טוקסופלסמוזיס וזיהומים ויראליים מסוימים כמו אדמת, הרפס, חצבת, CMV ועוד. עם זאת, הם לא נחשבים לגורם סיכון משמעותי להפלות חוזרות, מכיוון שבדרך כלל מתפתח חיסון לאחר הדבקה הראשונית.

חוסר פרוגסטרון

ככל הנראה אינו גורם משמעותי. כאשר יש חשד, ניתן לטפל באופן אמפירי באמצעות תכשירי פרוגסטרון חלופיים בנרות או בזריקות.

חוסר-התאמה אימונולוגית

נושא זה שנוי במחלוקת. קיימים ניסיונות שונים לטיפול כמו למשל הזרקת נוגדנים מסוג IVIg או מתן סטרואידים. אולם, לא קיימת עדות מדעית לכך שטיפולים אלה אכן מסייעים. תכונה משותפת של גורמים חיסוניים וגורם לאובדן היריון חוזר היא שנראה ירידה בסובלנות מערכת החיסון האימהית כלפי העובר.

סיבות לא ידועות

למרות האמור לעיל, חשוב לציין כי בחלק מההפלות העצמוניות לא מתגלה כל סיבה ממשית. במקרים אלו ניתן להמשיך ולנסות להרות, וכן ניתן לשקול חלופות שונות כמו למשל, שימוש בתרומת זרע ו/או ביצית, פונדקאות, אימוץ ועוד.

שאלות ותשובות נפוצות

ייעוץ גנטי להפלות חוזרות הוא תהליך בו זוגות עם היסטוריה של הפלות חוזרות מקבלים הערכה ומידע מיועץ גנטי לגבי הסיבות האפשריות הגנטיות להפלות ואפשרויות הטיפול.

מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לאחר שתי או שלוש הפלות רצופות, או כאשר יש גורמי סיכון ידועים במשפחה, כמו מחלות גנטיות או מומים מולדים.

ייעוץ גנטי יכול לסייע בזיהוי גורמי סיכון ולהציע אפשרויות טיפול או מניעה, כגון טיפולים הורמונליים או טיפול בקרישיות יתר, אך אינו מבטיח מניעת הפלות עתידיות.

יעוץ גנטי להפלות חוזרות מתמקד בגורמים ספציפיים העלולים לגרום להפלות חוזרות, בעוד ייעוץ גנטי רגיל עשוי לכסות מגוון רחב יותר של נושאים, כגון מחלות גנטיות תורשתיות ומומים מולדים.

תהליך הייעוץ כולל בדרך כלל מפגש ראשוני עם יועץ גנטי, איסוף מידע רפואי ומשפחתי, ביצוע בדיקות גנטיות בהתאם לצורך, ודיון בתוצאות והמלצות לטיפול או ניהול ההיריון העתידי.

לפני הייעוץ, כדאי לאסוף כל מידע רפואי רלוונטי, כולל תוצאות בדיקות קודמות, היסטוריה רפואית משפחתית, ודוחות רפואיים מההפלות הקודמות, כדי להקל על התהליך ולהבטיח יעילות מרבית.

לא כל זוג חייב לעבור ייעוץ גנטי, אך הוא מומלץ כאשר יש חשד למרכיב גנטי בהפלות, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של בעיות גנטיות או כאשר ההפלות מתרחשות בשלב מוקדם של ההיריון.

פרופ׳ יובל ירון
מומחה למיילדות גינקולוגיה ופוריות ומנהל היחידה לאבחון גנטי
פרופ׳ יובל ירון
מומחה למיילדות גינקולוגיה ופוריות ומנהל היחידה לאבחון גנטי
דילוג לתוכן