לפני שנרחיב אודות תסמונות גנטיות, הבה נזכור עד כמה הגנטיקה היא חלק מאיתנו. הזהות הגנטית של כל אחד ואחת מאיתנו היא חלק מהזהות הפנימית והחיצונית שלנו. המכלול הגנטי הוא זה שקובע איך אנו נראים, איזה אופי בסיסי ירשנו מההורים. במקביל, הגנים משפיעים במידה מסוימת (ולפעמים במידה מוחלטת), אילו מחלות או מצבים רפואיים אנו או צאצאנו עלולים לחוות. למרבה המזל, הרפואה המודרנית מסוגלת לאתר לא רק תסמונת גנטית מסוג כזה או אחר, אלא מכלול רחב ועצום, שאף הולך וגדל, של מחלות ותסמונות על רקע גנטי. נתאר כמה תסמונות מרכזיות וגם נפרט על החשיבות של ייעוץ גנטי בכלל ולהורים בפרט.
תסמונת גנטית – דוגמאות ואיך הן משפיעות
להלן כמה תסמונות ומחלות על רקע גנטי, שנחקרו היטב וניתן לזהות (למשל בבדיקות סקר מקובלות בזמן היריון או לפניו):
- סיסטיק פיברוזיס – מחלה גנטית די נפוצה, מקושרת עם ריאות חלשות וסיכוי מוגבר לדלקות בריאה, יכולת לקויה של הגוף לספוג רכיבים תזונתיים בעיכול מזון ועוד.
- תסמונת האיקס השביר – על פי המחקר, התסמונת שמופיעה אחת לכמה אלפי לידות מקושרת עם פיגור שכלי והפרעות התפתחותיות נוספות. התסמונת נגרמת בשל מוטציה שעלולה לעבור מאם נשאית לצאצאים.
- תסמונת בלום – תסמונת נדירה, שמעורבת עם סיכוי מוגבר לסרטן בשל רגישות בכרומוזומים, נטייה לתגובה חזקה בחשיפה לשמש ועוד.
- אטקסיה טלאנגיקטזיה (AT) – מחלה שנובע ממוטציה גנטית. עשויה לבוא לידי ביטוי בפגיעות עצביות, ניוון, ליקויים בקואורדינציה. לעיתים חולשה של מערכת החיסון ושיעור גבוה של תחלואה בסרטן.
- מחלת קוקאיין – למרות נדירותה, המחלה בעלת תסמינים קשים. מאופיינת בהתפתחות לא תקינה, פיגור, מוטוריקה לקויה, ליקויים עצביים מרובים ועוד.
- מחלת קנוון – השפעת המחלה לרוב באה לידי ביטוי בילדות המוקדמת מאוד. בין התסמינים חולשה כללית, מערכת עצבים פגועה, התפתחות לא תקינה. המחלה הקשה לרוב גורמת לתמותה בגיל צעיר.
- תסמונות נוספות – ברפואה ידועות תסמונות גנטיות רבות נוספות, לרבות כאלה שגורמות לליקויי שמיעה ברמות שונות, פגיעה עצבית ביכולת הראייה ועוד.
הרקע המדעי של הייעוץ הגנטי ומשמעותו
הידעתם? המדע המודרני הצליח למפות באופן חסר תקדים את הגנום של המין האנושי. מאמצי מחקר עצומים הושקעו ועדיין מושקעים כדי לפענח את סוג הגנים, השפעתם על הגוף, תיקון גנים לקויים וכן אבחון אל תסמונות וליקויים בגנים. מוטציות גנטיות הן לא דבר נדיר והן חלק חשוב באבולוציה האנושית. יחד עם זאת מוטציות לא רצויות עלולות להביא למחלות קשות ולתסמונות לא רצויות. אם כן, המשמעות של ייעוץ גנטי רבה ביותר, לא רק לחוקרים בעלי עניין מדעי או רצון לשיפור הרפואה. הייעוץ חיוני ולעיתים הכרחי לאנשים שונים ובפרט להורים או להורים שבדרך.
- יעוץ יכול לאפשר לרופא לזהות האם אדם כזה או אחר הינו בעל תסמונת, לעיתים חבויה.
- ייעוץ יכול לאתר מבעוד מועד סיכויים מוגברים להופעת מחלה גלויה בעתיד, כך שניתן לנקוט צעדי מנע, להמליץ על ביקורות רפואיות מסודרות ואף לנקוט טיפולי רפואה מונעת.
- ייעוץ יכול לאפשר להורים שבדרך לדעת האם העובר המתפתח או עוברים מוקפאים הממתינים להשתלה (בהפריית מבחנה) הינם בעלי סימנים לפגם גנטי או מחלה קשה כזאת או אחרת.
- ייעוץ עשוי להעניק כלים רבי ערך להורים, להעריך האם רצוי להם להמשיך בהיריון או להפסיקו.
- ייעוץ ובדיקות סקר ניתן לבצע גם לפני הכניסה להיריון ולעיתים אף לפני קבלת החלטה על נישואין והבאת ילדים לעולם.
- ברוב המוחלט של המקרים, הייעוץ מספק להורים שקט נפשי, בכך שהוא שולל מצבים גנטיים מורכבים, מחלות ותסמונות שהן קיימות גם אם לא מאוד נפוצות.
