כאשר במהלך ההיריון עולה חשד להפרעה גנטית מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מקצועי. סיבות שכיחות כוללות ממצאם חריגים בבדיקות השגרתיות כגון תוצאות סקר גנטי לגילוי נשאים מדידת השקיפות העורפית, סקר שליש ראשון או סקר שליש שני, סקירות המערכות, בדיקת סיסי שלייה דיקור מי שפיר תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי, ריצוף אקסומי ועוד. חשוב לפנות לייעוץ הגנטי בהקדם האפשרי על מנת לאפשר ניצול הזמן המצומצם בהריון וחלונות ההזדמנות המוגבלים. כל זאת על מנת לאפשר להורים לעתיד קבלת החלטות התואמות את תפיסת עולמם ומשאלותיהם. מידת הדחיפות של ייעוץ גנטי בהריון נקבעת לפי סוג הליקוי הגנטי הנחשד, כמו גם לפי השלב בהריון בו מצויה האם.
ועד האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ממליץ לידע את כל הנשים ההרות על האפשרות לפנות לייעוץ גנטי גם בהיעדר התוויה רפואית לכך.
הייעוץ מועיל לא רק לזוג הנעזר בו – לא רק ההורים לעתיד יפיקו תועלת מהייעוץ הגנטי. בשל הרקע הגנטי-משפחתי של בעיות אלה, לעתים גם קרובי משפחה נוספים יוכלו ללמוד מן הממצאים לגבי מידת הסיכון שבמשפחתם ולצאצאיהם תהיה בעיה דומה.
סקירת מערכות
לבדיקות אלה מספר מטרות. האחת, לזהות מומים אנטומיים משמעותיים בעובר והשנייה, לאתר "סמנים סונוגרפיים" המצביעים על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות.
זיהוי מומים מבעוד מועד מאפשר להורים לקבל החלטות בהתאם לחומרת המום ולתפיסת עולמם. כמו כן, זה מאפשר לבצע דיקור מי שפיר לצורך בירור גנטי באמצעות הצ'יפ הגנטי ו/או ריצוף אקסומי.
תוצאות חריגות בסקירת מערכות
בסקירת המערכות נבדקים האיברים והמערכות השונות וכן נמדד הגודל של איברים מסוימים:
- קוטר הגולגולת (BPD)
- היקף הראש (HC)
- היקף הבטן (AC)
- אורך עצם הירך (FL)
כמו כן נמדדת כמות מי השפיר (AFI).
בסקירת המערכות ניתן לזהות מומים אנטומיים משמעותיים וכן "סמנים סונוגרפיים רכים" (soft signs) המצביעים על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות בעובר. חשוב לציין כי לא כל המומים ניתנים לגילוי וכן יש מומים המתגלים רק בשלב מאוחר יותר של ההריון (כגון הרחבת חדרי המוח ומומי כליות.
- סקירת מערכות מוקדמת נערכת בדרך כלל בשבוע 13 עד 17 להריון. הבדיקה מבוצעת בגישה נרתיקית, בטנית או בגישה משולבת.
- סקירת מערכות מאוחרת נערכת בשבועות 20 עד 23. נערכת בגישה בטנית
- סקירה "שלישית" בדיקה זו נערכת בשבוע 30 עד 32. הדגש הוא על רוחב חדרי המוח, מבנה השלד ומראה הכליות ומערכת השתן
- סקירה מכוונת לאיבר בדיקה נועדה לבדוק מערכת מסוימת או איבר אשר יש חשד להפרעה בו על סמך בדיקות אולא=טרה סאונד מקדימות או תוצאות של בדיקת מי שפיר
- אקו לב עובר בדיקה זו מיועדת למקרים בהם קיים חשד למום לב בעובר על רקע ממצאי סקירה מוקדמת, תוצאות מי שפיר או סיפור רקע משפחתי.
מה עשוי להתגלות בסקירת המערכות?
מומים אנטומיים
מבעוד מועד מאפשר להורים לקבל החלטות בהתאם לחומרת המום ולתפיסת עולמם. כמו כן, זה מאפשר לבצע דיקור מי שפיר לצורך בירור גנטי באמצעות הצ'יפ הגנטי ו/או ריצוף אקסומי.
סמנים סונוגרפיים "רכים"
אלה ממצאים שפירים כשלעצמם אך כאלה שמעלים באופן סטטיסטי את הסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר. סמנים רכים הם ממצא שכיח למדי המאותרים בכ- 10%-15% מכלל מההריונות בשליש השני. ממצאים אלה כוללים:
- מוקד אקוני בלב העוברהרחבה של אגני הכלייה
- ציסטות צוואריות
- שני כלי דם בחבל טבור
- ציסטה בכורואיד פלקסוס
- מעי אקוגני
בניגוד למומים אנטומיים, הסמנים הרכים לרוב חסרי משמעות קלינית. ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לבצע בדיקת מי שפיר במקרה של סמן בודד. ברם, משהודגם סמן רך אחד, יש לחפש אחר ממצאים נוספים. זאת משום שהימצאותם של מספר סמנים רכים מעלה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות. בחישוב הסיכון להפרעה כרומוזומלית יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי גיל האישה, בדיקת השקיפות העורפית, סקר שליש ראשון, סקר שליש שני ובדיקת דם לא פולשנית NIPT. חישוב הסיכון המשוקלל וקביעת הזכאות לבדיקה פולשנית נערך במסגרת ייעוץ גנטי בהריון
האטה בצמיחת עובר או גדילת יתר
אם מזוהה הפרעה החורגת מגבולות הנורמה, עולה החשד לבעיה משמעותית בעובר שעלולה להיות בעלת רקע גנטי
מיעוט או ריבוי מי שפיר
אם מזוהה הפרעה החורגת מגבולות הנורמה, עולה החשד לבעיה משמעותית בעובר שעלולה להיות בעלת רקע גנטי