ייעוץ גנטי להפלות חוזרות

ייעוץ בנושא הפלות חוזרות

על-פי ההגדרה הישנה מצב זה מוגדר כ-3 הפלות עצמוניות (לא בהכרח ברצף). כיום, מתייחסים להפלות חוזרות כבר לאחר 2 הפלות.  מצב זה קיים בכ-1% מכלל הזוגות המנסים להרות ומהווה נושא כאוב ומתסכל. להפלות חוזרות יכולות לקרות ממספר סיבות שונות, שחלקן ניתן לזהות ואף לטיפול ומניעה. יחד עם זאת, בחלק מהמקרים לא מזוהה הסיבה להפלה.

הפלות חוזרות הן בעיה שכיחה, הפוגעת בכ-10% מהזוגות. הסיבות להפלות חוזרות הן רבות ומגוונות, ויכולות להיות גנטיות, הורמונליות, אנטומיות או סביבתיות.

ייעוץ גנטי להפלות חוזרות

כיצד מתבצע ייעוץ גנטי להפלות חוזרות?

ייעוץ גנטי להפלות חוזרות כולל סדרת בדיקות שנועדו לזהות את הגורם להפלות החוזרות. הבדיקות כוללות:

סוג הבדיקהתיאור
בדיקת קריוטיפבדיקה זו בוחנת את מבנה הכרומוזומים של ההורים.
בדיקת צ'יפ גנטיבדיקה זו בוחנת את כל הכרומוזומים של ההורים ומאתרת שינויים קטנים בכרומוזומים.
בדיקות גנטיות נוספותלפי הצורך, ניתן לבצע בדיקות גנטיות נוספות, כגון בדיקת פגמים תורשתיים, בדיקת נשאות גנטית או בדיקת המודעות ל-HLA.

הסיבות להפלות חוזרות כוללות:

הפרעות כרומוזומליות אקראיות

מעל 70% מההפלות העצמוניות המוקדמות (וביניהן גם ההפלות החוזרות) נגרמות עקב ליקויים כרומוזומליים אקראיים בעובר (כגון תסמונת דאון הנובעת מעודף כרומוזום 21, או תסמונת טרנר הנובעת מחסר כרומוזום X). במקרים כאלה, סיכויי ההישנות בהריונות עתידיים נמוכים, והפרוגנוזה טובה יחסית, גם אם היו מספר הפלות בעבר. זו הסיבה שחשוב לברר את הרכב הכרומוזומים בחומר ההפלה. זיהוי של תקלה כרומוזומלית אקראית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) בחומר ההפלה יכול לייתר כל בירור נוסף. במדינות רבות נהוג לערוך בירור גנטי של חומר ההפלה כבר מההפלה השנייה. בארץ שירות זה נערך באופן פרטי ואינו מכוסה בסל הבריאות.

הפרעות כרומוזומליות מורשות

בחלק קטן מהמקרים, הפלות נגרמות בשל הפרעות כרומוזומליות "בלתי מאוזנות" בעובר הנובעות מהפרעה כרומוזומלית "מאוזנת" אצל אחד ההורים (למשל מצב של טרנסלוקציה = החלפת מקטעים בין שני כרומוזומים שונים). במקרים כאלה יש סיכוי גבוה משמעותית להפלות חוזרות בכל הריון. מצב כזה ניתן לאבחון בבדיקת כרומוזומים להורים (קריוטיפ). אם מתגלה הפרעה כזו, מומלץ לבצע בכל היריון עתידי אבחון טרום-לידתי בדגימת סיסי שלייה או בדיקור מי שפיר. לחלופין ניתן לבצע בזוגות אלה אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית (IVF).

ייעוץ גנטי להפלות חוזרות

ליקויים מבניים ברחם

אלה מהווים כ-10-15% מהגורמים לההפלות חוזרות. מדובר במומי רחם מלידה (כגון רחם חד קרני, או רחם עם מחיצה) או בליקויים נרכשים (למשל הידבקויות בחלל הרחם לאחר הפלה, שרירנים או פוליפים בחלל הרחם). ניתן לזהות ליקויים כאלה באמצעות צילום רחם (HSG), היסטרוסקופיה, לפרוסקופיה או MRI. במידת הצורך מבצעים ניתוח לתיקון המצב.

הפרעות קרישה

אלה מסבירות עד 15% ממקרי ההפלות החוזרות. ניתן לאבחון בעזרת בדיקות דם ייחודיות לקרישיות יתר (טרומבופיליה). במידת הצורך ניתן לטפל בהיריון בנוגדי קרישה (כמו אספיריו ו/או קלקסאן). בנשים עם קרישיות יתר יש גם סיכון מוגבר לסיבוכי היריון אחרים, כגון רעלת היריון או האטה בצמיחה תוך-רחמית.

מחלות אימהיות

למשל סוכרת לא מאוזנת או תת-פעילות של בלוטת תריס. ניתנות לאבחון בבדיקות פרופיל הורמונליות שגרתיות וניתנות לטיפול בהתאם.

הפרעות גנטיות

יש מחלות גנטיות המתבטאות בהפלות חוזרות אצל נשאים. מדובר במיוחד בהפלות של עוברים ממין זכר, כאשר האם נושאת מוטציות בגנים קטלניים שעל כרומוזום X. אלה מצבים נדירים וניתן לזהותם בעזרת בפניה מומחה לייעוץ גנטי.

זיהומים

מספר זיהומים אימהיים יכולים להוביל לאובדן היריון אחד, למשל חיידקי ליסטריה, טפילי טוקסופלסמוזיס וזיהומים ויראליים מסוימים כמו אדמת, הרפס, חצבת, CMV ועוד. עם זאת, הם לא נחשבים לגורם סיכון משמעותי להפלות חוזרות, מכיוון שבדרך כלל מתפתח חיסון לאחר הדבקה הראשונית.

חוסר פרוגסטרון

ככל הנראה אינו גורם משמעותי. כאשר יש חשד, ניתן לטפל באופן אמפירי באמצעות תכשירי פרוגסטרון חלופיים בנרות או בזריקות.

חוסר-התאמה אימונולוגית

נושא זה שנוי במחלוקת. קיימים ניסיונות שונים לטיפול כמו למשל הזרקת נוגדנים מסוג IVIg או מתן סטרואידים. אולם, לא קיימת עדות מדעית לכך שטיפולים אלה אכן מסייעים. תכונה משותפת של גורמים חיסוניים וגורם לאובדן היריון חוזר היא שנראה ירידה בסובלנות מערכת החיסון האימהית כלפי העובר.

סיבות לא ידועות

למרות האמור לעיל, חשוב לציין כי בחלק מההפלות העצמוניות לא מתגלה כל סיבה ממשית. במקרים אלו ניתן להמשיך ולנסות להרות, וכן ניתן לשקול חלופות שונות כמו למשל, שימוש בתרומת זרע ו/או ביצית, פונדקאות, אימוץ ועוד.

גורמים גנטיים:

גורמים גנטיים הם הגורם העיקרי להפלות חוזרות, והם מהווים כ-3%-5% מהמקרים. גורמים גנטיים להפלות חוזרות כוללים:

סוג הבעיהתיאור
הפרעות כרומוזומליותהפרעה כרומוזומלית היא מצב שבו מספר הכרומוזומים או מבנה הכרומוזומים אינו תקין. הפרעות כרומוזומליות יכולות לגרום להפלות חוזרות, למומים מולדים, או לפגיעה בבריאות הפיזית והנפשית של הילד.
מוטציות גנטיותמוטציה גנטית היא שינוי ברצף ה-DNA. מוטציות גנטיות יכולות להוביל להפלות חוזרות, למחלות גנטיות או לפגיעה בבריאות הפיזית והנפשית של הילד.
נשאות גנטיתנשאות גנטית היא מצב שבו אדם נושא מוטציה גנטית שאינה גורמת לו למחלה, אך יכולה לגרום למחלה אצל ילדו.

מהם הטיפולים האפשריים להפלות חוזרות?

הטיפול בהפלות חוזרות תלוי בגורם להפלות. אם הגורם הוא גנטי, הטיפול יתמקד בטיפול במחלה הגנטית, או במניעת העברת המחלה לילד. אם הגורם אינו גנטי, הטיפול יתמקד בטיפול בגורם הפיזי או ההורמונלי שגורם להפלות.

האם ייעוץ גנטי יכול לעזור לזוגות עם הפלות חוזרות?

כן, ייעוץ גנטי יכול לעזור לזוגות עם הפלות חוזרות בדרכים הבאות:

  • זיהוי הגורם להפלות החוזרות: ייעוץ גנטי יכול לעזור לזהות את הגורם להפלות החוזרות, מה שיכול להוביל לטיפול יעיל יותר.
  • העלאת הסיכויים להצלחת ההריון הבא: אם הגורם להפלות החוזרות הוא גנטי, ניתן לטפל במחלה הגנטית או למנוע את העברת המחלה לילד. במקרים אחרים, ניתן לטפל בגורם הפיזי או ההורמונלי שגורם להפלות, מה שיכול להעלות את הסיכויים להצלחת ההריון הבא.
  • מתן תמיכה רגשית: ייעוץ גנטי יכול לספק תמיכה רגשית לזוגות עם הפלות חוזרות. הפלות חוזרות יכולות להיות אירוע טראומטי עבור הזוג, וייעוץ גנטי יכול לעזור לזוג להתמודד עם הטראומה ולהתכוונן להריון הבא.
  • במידה ואתם סובלים מהפלות חוזרות, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם לזהות את הגורם להפלות החוזרות ולקבל טיפול

הפלות חוזרות מומחה פרופ יובל ירון

פרופ’ יובל ירון עוסק בתחום הייעוץ הגנטי ומעניק ליווי מקצועי לנשים וזוגות המתמודדים עם הפלות חוזרות. השירות שהוא מציע מתמקד בהבנת הרקע הגנטי והרפואי של המטופלים, ביצוע בדיקות רלוונטיות ומתן המלצות מדויקות המסייעות לקבלת החלטות טיפוליות מושכלות בדרך להריון תקין. לייעוץ מקצועי וממוקד – צרו קשר עם המרפאה לקביעת פגישה.

שאלות ותשובות נפוצות בנושא הפלות חוזרות:

ייעוץ גנטי להפלות חוזרות הוא תהליך בו זוגות עם היסטוריה של הפלות חוזרות מקבלים הערכה ומידע מיועץ גנטי לגבי הסיבות האפשריות הגנטיות להפלות ואפשרויות הטיפול.

מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לאחר שתי או שלוש הפלות רצופות, או כאשר יש גורמי סיכון ידועים במשפחה, כמו מחלות גנטיות או מומים מולדים.

ייעוץ גנטי יכול לסייע בזיהוי גורמי סיכון ולהציע אפשרויות טיפול או מניעה, כגון טיפולים הורמונליים או טיפול בקרישיות יתר, אך אינו מבטיח מניעת הפלות עתידיות.

יעוץ גנטי להפלות חוזרות מתמקד בגורמים ספציפיים העלולים לגרום להפלות חוזרות, בעוד ייעוץ גנטי רגיל עשוי לכסות מגוון רחב יותר של נושאים, כגון מחלות גנטיות תורשתיות ומומים מולדים.

תהליך הייעוץ כולל בדרך כלל מפגש ראשוני עם יועץ גנטי, איסוף מידע רפואי ומשפחתי, ביצוע בדיקות גנטיות בהתאם לצורך, ודיון בתוצאות והמלצות לטיפול או ניהול ההיריון העתידי.

לפני הייעוץ, כדאי לאסוף כל מידע רפואי רלוונטי, כולל תוצאות בדיקות קודמות, היסטוריה רפואית משפחתית, ודוחות רפואיים מההפלות הקודמות, כדי להקל על התהליך ולהבטיח יעילות מרבית.

לא כל זוג חייב לעבור ייעוץ גנטי, אך הוא מומלץ כאשר יש חשד למרכיב גנטי בהפלות, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של בעיות גנטיות או כאשר ההפלות מתרחשות בשלב מוקדם של ההיריון.

*המידע המופיע במאמר זה הוא מידע כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי. אם אתם סובלים מהפלות חוזרות, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מקצועי.

פרופ׳ יובל ירון
מומחה למיילדות גינקולוגיה ופוריות ומנהל היחידה לאבחון גנטי
פרופ׳ יובל ירון
מומחה למיילדות גינקולוגיה ופוריות ומנהל היחידה לאבחון גנטי